染色体 分类 分类“染色体”的页面 此分类包含下列19个页面，共有19个页面。 * 模板:染色体遗传学 一 一倍体 不 不平衡易位 多 多聚酶 局 局限性转导 常 常染色体 序 序列位置标签 异 异倍体 异染色质 染 染色体异常 染色体病 染色体臂 核 核型 核心组蛋白 猫 猫叫综合征 端 端粒 联 联会 遗 遗传标记 酶 酶切位点
单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1．由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若杂合子（Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。...
染色体断裂 chromosome break 染色体 的臂出现裂开，若裂开的间距小于臂的宽度，称为 裂隙 (gap)；大于臂的宽度称为断裂，断裂后不带着丝的部分称断片。断片在细胞分裂过程中，由于不具有着丝粒，不能定向移动而常丢失。带有 着丝粒 部分的断端有很强的粘合性，可以与其它染色体的断端相互连接，形成各种类型的畸变。因此，断裂是各类 结构畸变 的始因。 ...
西伯利亚狍 （Siberian roe deer） 细胞 有丝分裂中期 染色体 图谱内的超数染色体 超数染色体 （ 英语： supernumerary chromosome ），又称为 B染色体 （B-chromosome）、 多余染色体 、 额外染色体 或 附属染色体 。与正 常染色体 （A染色体）对应，超数 染色 体染色体 是 种群 中某些个体的附加染色...
西伯利亚狍 （Siberian roe deer） 细胞 有丝分裂中期 染色体 图谱内的超数染色体 超数染色体 （ 英语： supernumerary chromosome ），又称为 B染色体 （B-chromosome）、 多余染色体 、 额外染色体 或 附属染色体 。与正 常染色体 （A染色体）对应，超数 染色 体染色体 是 种群 中某些个体的附加染色...
染色体异常 染色体 是组成 细胞核 的基本物质，是 基因 的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类 染色体显带 照片。 简介 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为...
常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调 毛细血管扩张症 等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、 心肌病 、下肢深...
染色体组型 （Karyotype）：描述一个生物体内所有 染色体 的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定 疾病 的关系，比如：染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。 形态特征 以染色体的数目和形态来表示 染色体组 的特性，称为染色体组型。虽然染色体组型一般是以处于 体细胞 有丝分裂 中期的染色体的数目和形态来表示，但是，也可...
雄 果蝇 染色体图 染色体组 细胞 中的一组非同源 染色体 ，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物 生长发育 、遗传和 变异 的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。 染色体组 genome，genom 染色体组指 配子 中所包含的染色体或 基因 的总和 ，现已作为专门的术语广泛使用。H．Winkler（1920）最初提出， 单倍体 的...
常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因...
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