...得病以后又都不会了。肢体、躯干、头部出现震颤（先由手、唇、及舌；以后到全身脏器，以后消失）。父母及家里人能够觉查出孩子可能患有贫血病，而且是一种比较重的贫血，但什么原因引起的一时还不清楚，这时就应到医院详细检查一下，通过作血化验检查或作骨髓的...
...巨痣症病因尚不清楚，文献报道与基因有关，但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达，但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中,只有一个发生巨痣，又否定了上述观点。因此有人认为，非常染色体显性遗传也非隐性遗传，甚至无基因遗传...
...预后 中国医科大学曾报道此类患儿11例，全部治愈。出院时4例低血糖病儿，血糖已接近正常低值，巨舌未见加重，出院时已能用奶嘴喂养。对该病患儿，术后应坚持长期随访，以便发现伴发畸形及腹部肿瘤等，及时治疗。...
...巨结肠/巨直肠，是结肠/直肠扩张的描述性词汇（图6.3）。在便秘患者中，直肠和/或结肠内固态大便成分潴留可扩张直肠，并导致巨结肠。直肠扩张结果，导致需大量粪便以扩张直肠壁才能达到排便感。在高容量直肠，直肠肛门抑制反射变得不敏感。将需要更大...
...巨舌症 巨舌（macroglossia）指由舌组织增生和水肿引起的舌体肿大。巨舌可以由各种不同的原因所引起：血管瘤和淋巴管瘤引起、神经纤维瘤、甲状腺功能低下、血管神经性水肿、淀粉样变及其他等。诊断不难，治疗主要针对病因。...
...恶性贫血，巨幼红细胞性贫血，巨幼贫，巨幼细胞贫血 巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成...
...先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜;在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生;也常因症状不典型而延误诊断和治疗。误诊、误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识。先天性巨结肠...
...诊断 依据典型的3大症状：脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，病儿生后生长迅速。Wiedemann认为若3大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。...
...巨脾症的脾脏，体积明显增大，一般为正常的数十倍至数百倍，尤其在门脉高压时，脾脏血流受阻，脾窦开放，脾脏淤血，肿大的脾脏内储留了大量的血液，有时甚至高达数千毫升。...
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