胱氨酸尿 是一种罕见的 疾病 ，由于 胱氨酸 排入尿中，常常在尿路形成 胱氨酸结石 。 胱氨酸尿是 肾小管 的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传 基因 是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常和一个异常的基因。这些基因 携带者 尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成 结石 。 症状 和...
概述: 特异性氨基酸尿 ：主要为 苏氨酸 丝氨酸 组氨酸 丙氨酸 羟脯氨酸 排出量正常故可与全 氨基酸尿 区别 甘氨酸 脯氨酸 和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与 胱氨酸尿 区别。 特异性氨基酸尿的原因 病因： 特异性氨基酸尿 是患有Hartnup病的 临床表现 。 特异性氨基酸尿的诊断 诊断：(1) 糙皮病样皮疹 ： ...
肽酶 通常被俗称为 蛋白酶 和 蛋白水解酶 。 肽酶是一种能够水解 肽 链的酶。他们是所有生物存活所必需的一种酶，而且在所有 蛋白质 的编码中，编码肽酶的 基因 占了2％。在对500个人的肽酶的调查中发现，有14％的的肽酶可以作为药物的靶点（Southan，2001）。肽酶在许多生物过程中扮演重要的角色，包括 消化 食物 蛋白 、胞内蛋白循环、 凝血级联系统...
氨肽酶 aminopeptidase 一种 蛋白酶 。属于 肽 链端解酶，可使 氨基酸 从 多肽 链的N-末端顺序逐个地游离出来。在许多生物中发现了各种性质的这种酶。具有代表性的是 亮氨酸氨肽酶 ，特殊的有仅作用于N末端为 脯氨酸 的脯氨酸亚氨肽酶以及只作用于 三肽 的氨基三肽酶等。
（一）发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障...
简介: 特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。
(一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障...
肾性氨基酸尿 (renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
血清中甘氨酰脯氨酸二肽氨基肽酶测定对鉴别肝脏良性及恶性病变，监测癌的 肝转移 ，和 胃癌 的检出均具有诊断意义，尤其是对甲胎蛋白（AFP）阴性的 原发性肝癌 和 转移性肝癌 的诊断有一定价值。
血清中甘氨酰脯氨酸二肽氨基肽酶测定对鉴别肝脏良性及恶性病变，监测癌的 肝转移 ，和 胃癌 的检出均具有诊断意义，尤其是对甲胎蛋白（AFP）阴性的 原发性肝癌 和 转移性肝癌 的诊断有一定价值。
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