常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调 毛细血管扩张症 等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、 心肌病 、下肢深...
1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢 共济失调 ， 步态不稳 ，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站稳）。以后累及上肢，表现为 震颤 、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。少数病例以 脊柱侧弯 、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期不一定有 构音障碍 、锥体束征或深感觉减低或消失，数年后这些症状都相继...
中风(包括小脑梗死和小脑出血)后小脑性共济失调在临床上较为常见。共济失调是一组临床症候群，是因小脑、本体感觉及前庭功能障碍所导致的运动笨拙和不协调，可累及四肢、躯干及咽喉肌，引起姿势、步态和语言障碍。对于本病的治疗西医主要采取药物保守治疗及手术疗法，但疗效都不确切，且存在一定的危险性。 透穴刺法治疗中风后小脑性共济失调，是将传统医学理论与现代神经解剖学理论相...
...和病人之间数目未见交叉。CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑 共济失调 3型（SCA-3）与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。 小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部...
（一）小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干 共济失调 ,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如 髓母细胞瘤 、 星形细胞瘤 、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性 颅内压增高 及躯干共济失调。表现为在患者站立与步行时最为明显，通常可见身体向后摇晃和...
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有 共济失调 ， 步态不稳 。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、 肌张力减低 。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌 麻痹 、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济...
...DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断标准以做出可能的诊断： 1.儿童起病。 2.隐性遗传。 3.进行性躯干和下肢 共济失调 。 4.下肢 腱反射消失 。 5.逐渐出现 构音障碍 、锥体束征、 深感觉障碍 、肢体 无力 。 6. 心肌病 。 7.10%伴发 糖尿病 ，或糖耐量异常。 8.约2/3有 脊柱侧弯 、 弓形足 。 9.少数出现远...
...生而导致细胞损伤。也有人认为本病的发生与肌醇磷脂代谢异常有关，影响神经冲动的突触传导。 本病的病变广泛。最突出的病理见于脊髓。脊髓后柱、脊髓小脑束、锥体束、后根均可见髓鞘脱失和轴突变性。脊髓腰骶部受累最重。小脑皮质有变性。齿状核、下 橄榄 核、前庭核、脑桥核也有不同程度变性。有报道大脑皮质运动区有轻微神经元改变。心肌病是本病的特征之一，常是进行性的 心肌肥厚...
1.Franceschetti-Jadassohn综合征 有人认为该病为色素失禁症的异型，色沉呈网状，无水滴状，早期无水疱， 疣 状损害。亦无齿和眼部损害。 2.脱色性色素失禁症 多见女孩，无色沉斑，只有减色斑，前期无水疱、无炎症，无家族遗传史。 3. 色素性荨麻疹 又称 肥大细胞增多症 ，该病 色素斑 不呈水滴状，刺激色素斑可出现 风团 ，皮肤划痕征阳性，
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