烟酸缺乏症 (nicohric acid deficiency)又名 尼克酸缺乏病 、 癞皮病 、 粗皮病 或 陪拉格病 (pellagra)，因人体缺乏 尼克酸 而引起，主要 临床表现 为 皮疹 、 消化系统 及 神经系统 症状 。 疾病病因 成人烟酸膳食供给量是每摄入热量4.1868MJ需6.6mg，烟酸存在于肉类、肝、奶类、豆类、谷类和 蔬菜 等动、植...
烟酸缺乏症 (nicohric acid deficiency)又名 尼克酸缺乏病 、 癞皮病 、 粗皮病 或 陪拉格病 (pellagra)，因人体缺乏 尼克酸 而引起，主要 临床表现 为 皮疹 、 消化系统 及 神经系统 症状 。 疾病病因 成人烟酸膳食供给量是每摄入热量4.1868MJ需6.6mg，烟酸存在于肉类、肝、奶类、豆类、谷类和 蔬菜 等动、植...
烟酸缺乏症 (nicohric acid deficiency)又名 尼克酸缺乏病 、 癞皮病 、 粗皮病 或 陪拉格病 (pellagra)，因人体缺乏 尼克酸 而引起，主要 临床表现 为 皮疹 、 消化系统 及 神经系统 症状 。 疾病病因 成人烟酸膳食供给量是每摄入热量4.1868MJ需6.6mg，烟酸存在于肉类、肝、奶类、豆类、谷类和 蔬菜 等动、植...
诊断 典型的 生长激素缺乏症 应符合以下几点： 1.身高较同龄、同性别均值低-2SD以上。 2.每年身高增长速率<4cm;年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下。 3.体态匀称、面容幼稚、皮下脂肪较丰满，有些患儿面痣较多，部分患儿可伴有 尿崩症 或者其他垂体激素缺乏。 4.经两种药物作GH激发试验，GH峰值均<10μg/L。 5.除外 甲状腺功能低下 ，慢性肝...
...现，精神运动发育迟钝，生后1～2个月即出现进行性智力减退、 癫痫 样发作、还可表现视力减退、失明、 反复感染 及顽固性贫血等。多数患儿体温偏低，甚至有35℃以下者。先天性肠吸收铜障碍仅男孩发病，主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、 惊厥 发作及低体温等。极低出生体重儿易有铜缺乏，临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外，还有骨骼改变， 自发性骨折 与 骨膜反应 等。
西医治疗 1.补铜 一旦铜缺乏的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物，口服1%硫酸铜溶液2～3mg/d（含铜400～600μg），即可使临床症状与血象很快改善。 先天性铜利用障碍婴幼儿，口服吸收很少，多采取皮下滴注法进行治疗，一般用硫酸铜1～2mg溶于50～100ml生理盐水内，2h滴完，每3～4天1次。 应用铜剂治疗时应注意定期监测血浆铜水平，血清铜不能超...
... 典型病例诊断不困难。凡遇有 白细胞减少 与中性 粒细胞减少 ，且伴有难以解释的 贫血 而骨骼的放射学改变提示矿物质供给障碍的病例，应考虑铜缺乏。若血清铜与铜蓝蛋白水平低，而补充铜后迅速出现网状细胞反应，则可初步诊断。若需进一步确诊，应进行肝穿刺活检，测定肝铜含量。 由于铜的内环境稳定及铜营养的生化指标受多种因素影响，故评价生化检查或诊断时需多加注意。例如，...
...缓导致身材矮小。 1.生长轴功能障碍的病因分类 （1）下丘脑-垂体先天异常：由于中枢神经系统的发育异常引起下丘脑-垂体的发育异常导致生长激素缺乏。如全前脑缺乏或无脑，脑裂，视中隔发育不良，视神经发育不良。面部的畸形如单门齿脑中线发育不良，视神经伴透明隔发育不良，唇 裂腭 裂等先天发育不良的部分患儿，伴有下丘脑缺陷和（或）垂体的GH或多种垂体激素分泌缺乏。单纯...
当下丘脑或垂体受损严重时，可出现多发性垂体促激素不足，除GH缺乏外，可有TSH，ACTH和(或)促性腺激素LH，FSH的缺乏，引起甲状腺功能减低，肾上腺萎缩，性器官发育障碍。 低血糖 发生率增加。颅内肿物较多见的为 颅咽管瘤 或鞍上和鞍内肿物，可先有生长落后逐渐显著，继之颅压增高出现 头痛 、 呕吐 、 视力障碍 和 眼底改变 等。有的是在颅脑手术后出现症状...
选择性免疫球蛋白A缺乏症（SIgAD）是最常见PID，是一种体液 免疫缺陷 病。
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