...殊容貌 前额突出、面颊扁平、 鼻梁平塌 、 眼距宽阔 。 2. 关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。 3.手足异常 手指外形呈香肠型、短棒状；足呈 马蹄 内翻和外翻畸形。 4.其他表现 智力多无影响，可有 脊柱裂 、 脊柱侧弯 、后突、 腭异常 、 颈椎分节异常 、 先天性心脏病 等。 Masson 1978年分析的本病征畸形发...
生长发育延迟，智力发育迟滞；出现 黄色瘤 ；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常。
抗利尿激素分泌异常综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH）是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、 水潴留 、 低钠血症 、低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。
诊断 根据临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。 鉴别 本病征应与拇指宽阔（Rubinstein-Taybi）综合征、 关节松弛 （Ehlers-Danlos）综合征、扁平面容（Otopalatodigital）综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大 关节脱位 。
...泌。一些恶性肿瘤如 肺癌 、十二指肠癌、 胰腺癌 、 前列腺癌 、 胸腺癌 等。 这些肿瘤细胞可产生ADH，属异源性激素分泌肿瘤，这种情况在小儿少见。有些药物如氯磺丙脲、长春新碱、安妥明（氯贝丁酯）和噻嗪类可以使肾小管对ADH敏感性增强或作用于下丘脑的神经细胞，使ADH分泌增加。还有原因不明的SIADH。 新生儿窒息 、 颅内出血 等均可引起本病。 （二）发...
...有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇...
...有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇...
老年便秘 患者可突出地表现为 排便困难 ， 排便 时间可长达30min以上，或每天排便多次，但排出困难， 粪便硬结如羊粪状 ，且数量很少。 粪便硬结如羊粪状的原因 (一)发病原因 引起 便秘 的病因有 肠道 病变和全身性 疾病 ，也有些患者的便秘是特发性便秘。肠道的病变有 炎症 性 肠病 、 肿瘤 、疝、 直肠脱垂 等。全身性疾病有 糖尿病 、 尿毒症 、 ...
先天性白细胞颗粒异常综合征 （Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrom...
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