... 能障碍性 疾病 ，为 常染色体隐性遗传 。其特点是 血小板 的形态、数量正常， 出血时间延长 ， 血块 收缩不良或不收缩，聚集功能缺陷。 小儿血小板无力症的病因 (一)发病原因本病属 常染色体隐性遗传 。GT在特定的人群中 发病率 较高，并且往往与 近亲结婚 有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人以及南部 印第安人 中有较多的 携带者 。本病是由于αⅡ...
...动性收缩，从而导致食管功能性梗阻。 1937年Lendrum提出，这种功能性 食管梗阻 是由于LES松弛障碍所致，并定病名为贲门失弛缓症。 小儿贲门失弛缓症的病因 一、发病原因： 本病的病因尚不清楚。 可能与 病毒感染 、 毒素 、 营养缺乏 ， 基因 及局部 炎症 有关，但在 迷走神经 和壁内 神经丛 的电 镜检 查中未能发现 病毒 颗粒，不支持病毒感染学...
...导致黏多糖 积聚 在机体不同组织，造成 骨骼畸形 、 智能障碍 等一系列临床 症状 和 体征 。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。 小儿黏多糖贮积症的病因 【发病原因】 本病征为 常染色体隐性 或 性连锁 隐性 遗传 ，与 酸性黏多糖 代谢 紊乱有关，患者体内由于 溶酶体 α-左旋 艾杜糖 苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分...
...致 呼吸困难 。呼吸困难是 肺泡蛋白沉积症 最为突出的 临床表现 。儿童阶段的PAP有2种类型：致死性的先天性PAP和后天获得性的PAP。 小儿肺泡性蛋白沉积症的病因 (一)发病原因 病因不明，有人认为本病为对吸入的 化学 刺激物的非特异过敏性反应;有认为与机体免疫缺陷有关;本症又常伴有各种 真菌 及 细菌感染 ;本症偶可见家族性，提示与 遗传因素 有关;有...
...ntam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下 甲状旁腺功能亢进 (简称假性副甲低副甲亢)和假假 甲状旁腺 功能低下(简称假假性副甲低)。 小儿假性甲状旁腺功能减低症的病因 (一)发病原因 1、 遗传因素 ： 本病为不同外显性的X链锁 显性 遗传性疾病 。 2、 自身缺陷：基本障碍是 靶细胞 对 PTH 不完全或完全的无反应，这种对PTH反应异常包括从PTH...
第一，宜用三鲜饮。鲜荷叶、鲜竹叶、鲜 芡实 10克，绿豆10克，蜜枣10个（去核），糯米50克，加水适量，熬煮成粥，待凉后食用。具有醒脾健胃，清热祛暑的功效。
...胞易于附着在 小血管 壁上，致边缘池中的 粒细胞增多 。注射 肾上腺素 后粒细胞可升高至正常或升至试验前的1～2倍，可作为诊断此病的依据。 小儿假性粒细胞减少症的病因 【发病原因】 一般而言， 继发性 中性粒细胞减少 多见， 原发性 少见。诱发因素如下： 1. 遗传因素 ：在一些家族中发现 常染色体 显性遗传倾向。 2. 感染 ： 细菌感染 ，如 伤寒 、 ...
小儿遗尿症中药方剂 中药处方（一） 〖 辨 证 〗 脾肾阳虚。 〖 治 法 〗 温肾益脾，固涩止遗。 〖 方 名 〗 补肾缩泉汤。 〖 组 成 〗 韭子15克，破故纸15克，益智仁15克， 甘草 3克。 〖 用 法 〗 水煎服，每日1剂，日服3次。 〖 出 处 〗 彭宪彰方。
...，又因 临床表现 的特征性分为若干亚型，随着 分子遗传学 的研究进展，现已明了三型大疱 表皮松解 症都是 常染色体隐性 或 显性 遗传 。 小儿遗传性大疱性表皮松解症的病因 (一)发病原因 本症是 常染色体隐性 或 显性 遗传 。致病 基因 为 角蛋白 K5和K14基因，但不包括罕见的 变异 及亚型，因新的致病基因尚在研究中。 (二)发病机制 由于可形成 角...
...，又因 临床表现 的特征性分为若干亚型，随着 分子遗传学 的研究进展，现已明了三型大疱 表皮松解 症都是 常染色体隐性 或 显性 遗传 。 小儿遗传性大疱性表皮松解症的病因 (一)发病原因 本症是 常染色体隐性 或 显性 遗传 。致病 基因 为 角蛋白 K5和K14基因，但不包括罕见的 变异 及亚型，因新的致病基因尚在研究中。 (二)发病机制 由于可形成 角...
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