小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
过敏性支气管肺曲霉病 (allergic broncho pulmonary aspergillosis，ABPA)是过敏性支气管真菌病中最常见和最具特征性的一种 疾病 ，1952年在英国首先报道。其致病曲霉以 烟曲霉 最常见，赫曲霉、稻曲霉(A.oryzae)、土曲霉偶可见到。 过敏性支气管肺曲霉病的病因 (一)发病原因 ABPA大部分病例是由于对曲菌高度...
过敏性支气管肺曲霉病 (allergic broncho pulmonary aspergillosis，ABPA)是过敏性支气管真菌病中最常见和最具特征性的一种 疾病 ，1952年在英国首先报道。其致病曲霉以 烟曲霉 最常见，赫曲霉、稻曲霉(A.oryzae)、土曲霉偶可见到。 过敏性支气管肺曲霉病的病因 (一)发病原因 ABPA大部分病例是由于对曲菌高度...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
根据临床表现和肺动脉造影即可确诊。 需与 肺不张 、肺 囊肿 、 肺隔离症 或 支气管扩张 相鉴别。
气管、支气管畸形的发生率低，部分畸形是气管软骨异常，在常规检查中常漏诊，而特殊检查手段又不宜广泛采用，所以其非常少见，难以分类。
小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。
急性支气管炎 (acute tracheobronchitis)是 病毒 或 细菌 等 病原体 感染 所致的 支气管 黏膜 的 急性炎症 。是婴幼儿时期的 常见病 、 多发病 ，往往继发于 上呼吸道感染 之后，也常为 肺炎 的早期表现。本病多同时累及 气管 、支气管，故正确命名应为 急性气管支气管炎 。临床以 咳嗽 伴(或不伴)有支气管分泌物增多为特征。 小...
支气管肺隔离症(bronchopulmonary sequestration)系肺先天发育异常，隔离肺组织与正常肺组织有胸膜将其分离，并接受体循环动脉血液供应，包括叶内型和叶外型两种。多发生于胚胎发育早期，可能伴有其他类型先天性畸形，如支气管 食管憩室 ， 膈疝 和骨骼异常等。
软骨外胚层发育不全 综合征 又称Ellis-van Creveld 先天畸形 综合征、先天性软骨 钙化 障碍 心脏病 综合征、 软骨 外胚层发育异常综合征等，为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由于 外胚层 基因突变 或者环境影响致使 分化 偏离正常而导致的 长骨 生长板 增殖 缺陷。患者出生时即出现 侏儒 外观，表现为 短肢型侏儒 ，可有有先天性心脏病和 生...
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