小儿巴特综合征

巴特综合征 即Bartter 综合征 ,已认为是由 离子通道 基因突变 引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ,以 低血钾 性 碱中毒 ,血 肾素 、 醛固酮 增高,但 血压 正常, 肾小球旁器增生 和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例,以后陆续有类似报告本病较少见,迄今报告几百例,国内已报告几...

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小儿空鞍综合征

空鞍综合征 (empty sella syndrome)是指 蛛网膜下腔 疝入到 蝶鞍 内,使 垂体 受压变形及 蝶鞍扩大 而产生的一系列临床 症状 。本病征又称空泡蝶鞍 综合征 (empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、 蛛网膜囊肿 、鞍内 蛛网膜 憩室 、鞍内蛛网膜囊肿等。 小儿空鞍综合征的病因...

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颞下颌关节紊乱综合征

颞下颌关节紊乱综合征 ※※概述 颞下颌关节 紊乱综合症(Temporo-mandibular Joint Dysfunction Syndrome)?是 口腔颌面 部常见的 疾病 之一。在 颞下颌关节疾病 中,此病最为多见。好发于青壮年,以20~30岁 患病率 最高。 ※※诊断 根据病史,存在上述主要 症状 诊断颞下颌关节紊乱综合征并不困难。辅助诊断常用的方...

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小儿范科尼综合征

范科尼 综合征 (Fanconi syndrome),别名:小儿综合征小儿戴布二氏 血虚 ,小儿凡科尼综合征小儿范科尼综合症,小儿范可尼血虚,小儿 范可尼综合征小儿复合 肾小管 转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍, 氨基酸 、 葡萄糖 、 磷酸盐 、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失,导致近端肾小管 酸中毒 、 低钾血症 、 佝偻病 、 ...

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小儿弓形腿综合征

弓形腿 综合征 即 胫骨 畸形 - 骨软骨病 ,又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁 无菌 性 坏死 、 胫骨内翻 -胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病,非 佝偻病 性弓形腿(Bowlegs without rickets)、胫内翻综合征等。系胫骨近端内侧 骺板 受...

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肠道短路关节炎皮炎综合征

肠道 短路手术( 空肠 回肠吻合术 )是一种对病态 肥胖症 常用的治疗方法,但可能引发 关节炎 - 皮炎 综合征 ,有时并发 肾脏 、 肝脏 和 血液 系统的 疾病 。 20%~80%的病例在术后2~30个月出现关节炎 症状 。这种关节炎呈多关节对称性和游走性,既可影响 上肢 也可累及 下肢 关节 。1/4的患者为慢性受累,不能预测关节炎的持续时间。关节症状...

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特发性关节综合征

特发性关节综合征 (idiopathic arthralgia syndrome,IAS)是原因未明,以风、寒、湿环境因素及体力负荷为主要危险因子,以膝、 腰椎 等多关节 疼痛 为主要 临床表现 , 体格检查 及 实验室检查 无异常所见的一种良性 风湿 性 综合征 ,亦有将之称为风湿痛症或良性 关节痛 ,或不明原因关节痛。 特发性关节综合征的病因 (一)...

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小儿指甲-髌骨综合征

指甲-髌骨综合征 (nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性 指甲 和 髌骨 发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关 肾病 ,少数病例有眼和 血管异常 。其特点为GBM特征性 超微结构 异常。 小儿指甲-髌骨综合征的病因 (一)发病原因 指甲-髌骨综合征 是一种 常染色体 显性遗传性质,与ABO 血型 和 腺苷酸 盐 激...

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小儿史-约综合征

小儿史-约综合征 又名 皮肤黏膜 眼 综合征 (mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、 渗出性多形红斑 、恶性 大疱性 多形红斑 、Fuchs综合征等。本综合征为多形 渗出性红斑 综合征中较严重的一个类型,主要表现以 皮肤 广泛不同阶段的多形皮损,口眼 黏膜 病变及全身 中毒症...

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小儿颈椎融合综合征

颈椎 融合 综合征 (Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合,又称Klippel-Feil综合征、 短颈 综合征、颈 胸椎 体先天性 骨结合 综合征、骨样 斜颈 综合征、先天性 颈蹼 综合征。临床以短颈、 后发际低 、 颈部 活动受限等三联征为特征。 小儿颈椎融合综合征的病因 (一)发病原因 本 畸形 为3~8周时 胚胎 脊...

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