进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。 根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，大致可分为以下几种类型。1、Duchenne型肌营养不良：为...
进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌 无力 、 肌肉萎缩 ，为遗传性疾病。进行性肌 营养不良 研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性 肌营养不良症 。
以热能缺乏为主的婴幼儿 营养不良 称营养不良性 消瘦 。营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起，突出的是长期 能量不足 ，或食物不能充分利用，以致不能维持正常 代谢 ，只能消耗自己身体组织供给能量，以维持最低的生命代谢所需。出现体重不增或减轻， 生长发育 停滞，脂肪逐渐消失的一种慢性 营养缺乏 症。是一种多见于 婴儿期 的极度消瘦，又称 婴儿 萎缩 症(inf...
营养不良性水肿 (malnutritional edema)又称 低蛋白血症 (hypoproteinemia)是一种 营养缺乏 的特殊表现。由于长期的 负氮平衡 ，致 血浆蛋白 减少， 胶体渗透压 降低，出现全身 水肿 为其特征的 营养不良 性 疾病 。 蛋白质缺乏 综合征 又名 恶性营养不良 综合征或夸希奥科(kwashiorkor)。后者是非洲当地的译...
进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别： 1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌 营养不良 )相区别，主要是起病年龄更早，有时可见 肌束震颤 ，其 肌肉萎缩 在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。 2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期 肌营养不良症...
肌营养不良 是指一组遗传性 肌肉 疾病 ，导致不同程度的 肌无力 。其他 遗传性肌病 包括肌强直性 肌病 、 糖原贮积症 及周期 瘫痪 。
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌 无力 为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
...症肌无力 重症肌无力在运动后加重，休息后减轻，无 肌肉萎缩 和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。 4.强直性肌 营养不良 该病少见，为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌、眼肌或咽 喉肌无力 。进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主...
肌营养不良症 是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌 无力 为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 【病因与发病原理】 本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运...
脑白质营养不良 (leukodystrophy)又称 脑白质病 (leukodystrophy)，是一组进行性遗传性 神经鞘 磷脂 代谢 性疾患，主要侵犯 髓鞘 (myelin sheath)代谢。这组疾患包括 球形细胞 样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、 异染性 脑白质病(metachromatic leukod...
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