低氯性 氮质血症 综合征 (hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾 缺氧 综合征、肾前 性功能 衰竭 综合病征、肾前性 尿毒症 等。 急性肾功能衰竭 是一种常见的临床综合征，有广义和狭义之分。狭义的急性肾功能衰竭是指急性的 肾小管坏死 ，而广义的急性肾功能衰竭则是指...
先天性 高氨血症 （congenital hyperammonemia ）是由于 尿素循环 中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致 血氨 增高，造成 神经系统 功能损害，临床 症状 多为 呕吐 、 嗜睡 、 激惹 、 昏迷 等。临床罕见。 小儿先天性高氨血症的病因 【发病原因】 人每天进食，摄入 蛋白质 ，在 肠道 中经 消化 分解可产生一定量的氨类。氨过量具...
丙酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。 以反复发作的代谢性 酮症酸中毒 ，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病 人血 中有大量丙酸 积...
丙酸血症发病大多较早。以高蛋 白饮 食后反复发作的 酮症酸中毒 、发育迟缓、EEG异常和 骨质疏松症 为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为 拒食 、 呕吐 、 嗜睡 和肌张力低下， 脱水 、 惊厥 、 肝大 亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性 白细胞减少 和 血小板减少症 ...
...腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋 白饮 食，并给予 葡萄 糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有 高氨血症 者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服（100m/kg）有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低...
...或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病 人血 浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而 酮症酸中毒 发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。丙酸血症婴儿血清丙酸浓度可高达40mg/dl（5.4mmol/L），超过正常婴儿100...
...）、硫酸类肝素（HS）、硫 酸角 质素（KS）、硫酸软骨素（CS）。使用的方法有单向或双向醋酸纤维薄膜电泳、二甲基美蓝-Tris法等。有机酸血症中的甲基丙二酸尿症可用气相色谱-质谱（GS/MS）测羊水中甲基丙二酸。 本症可采用羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定，进行产前诊断，必要时终止妊娠。 2.酶活性测定 遗传代谢病中多数为酶缺...
变应性亚败血症 综合征 即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、Wissler综合征、 亚急性 变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性 持续性发热 、 皮疹 、 关节痛 、 白细胞增多 、血培养阴性为主要特征的 感染 - 变态反应 综合征。很多人考虑本征的 临床表现 、 实验室检查 和病情发展与幼年 类风湿性关节炎 相似,因此认为是全身性...
甲基丙二酸血症（methylmaloni cacidemia）也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
诊断 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中 葡萄 糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为 半乳糖血症 ，结合红细胞内半 乳糖 代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取 脐带 血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳...
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