...儿童发病或加重。大多数患者幼年出现症状，呈间歇性，成年后可自发性缓解。部分患者至成年才发病。 ①体型矮小：一般认为幼年发病者可有体型矮小，这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失，引起营养障碍所致。但是根据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童...
...乙酰乙酸是脂肪不完全氧化而生成酮体的主要成分之一。由于饥饿，糖尿病等原因，脂肪动员增加，肝中合成酮体量超过肝外组织利用的能力，体内出现酮体堆积，造成酮血症和酮尿症，引起血浆pH下降，导致酸中毒。 脂肪酸代谢过度之后，糖尿病、饥饿、急性乙醇...
...尿液N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶活性反映肾实质病变，对急性损伤和活动期特别灵敏，可用于早期肾损伤的监测和病程的观察。 5～30u/L。(比色法) 升高：见于肾小管疾病、肾病综合征、休克引起的肾功能衰竭、流行性出血热、中毒性肾病、肝硬化晚期...
...尿液N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶活性反映肾实质病变，对急性损伤和活动期特别灵敏，可用于早期肾损伤的监测和病程的观察。 升高：见于肾小管疾病、肾病综合征、休克引起的肾功能衰竭、流行性出血热、中毒性肾病、肝硬化晚期等。...
...氨基酸病,氨基酸尿症 氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和...
...神经系统中存在有大量的游离氨基酸，这些物质除参与神经系统的一般代谢过程与维持细胞内，外水分及电解质平衡外，还做为化学传递物质参与神经兴奋及抑制调节，对神经细胞有兴奋作用的氨基酸如谷氨酸、天冬氨酸等酸性氨基酸，具有抑制作用的如γ氨基丁酸(...
...诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异...
...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，...
...感冒清片，疏风解表，清热解毒。用于风热感冒，发烧，头痛，鼻塞流涕，喷嚏，咽喉肿痛，全身酸痛等症。 通用名称：感冒清片 汉语拼音：Ganmaoqing Pian 剂型：片剂 【成份】南板蓝根、大青叶、金盏银盘、岗梅、山芝麻、对乙酰 包装...
...感冒清片，疏风解表，清热解毒。用于风热感冒，发烧，头痛，鼻塞流涕，喷嚏，咽喉肿痛，全身酸痛等症。 通用名称：感冒清片 汉语拼音：Ganmaoqing Pian 剂型：片剂 【成份】南板蓝根、大青叶、金盏银盘、岗梅、山芝麻、对乙酰 包装...
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