...（一）发病原因 本病征系先天性遗传性疾病。 （二）发病机制 可为X-性连锁隐性遗传（X-Linked recessive inheritance）或为男性-限常染色体显性遗传（male-limited autosomal dominant...
...倾向的甲状腺癌主要为家族性髓样癌，而非髓样癌一般是散发性的。1955年，英国的Robinson和Orr最先报道了一对同卵孪生子先后患甲状腺非髓样癌。1975年Nemec等报道了一对母子患有甲状腺非髓样癌，并可明确排除放射线照射和已知的家族...
...遗传性肾炎家族中，患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性发育不良等。...
...活检未见明显侵犯征象，虽然为良性病变，由于潜在的多中心性危险和肿物恶变的可能，也必须像治疗恶性肿瘤一样采用甲状腺全切除手术。合并其他家族性肿瘤综合征的甲状腺肿物的处理，由于相同的理由，也应该采用积极的手术方式。 (二)预后 FNMTC预后较差...
...家庭性地中海热 家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎...
...脂蛋白血症，有家族性显性遗传特点，以血甘油三酯升高为主，是临床上最常见类型，常见动脉硬化发生。Ⅴ型又称高前β脂蛋白血症、高乳糜微粒血症，以血甘油三酯异常升高为主，有Ⅰ型和Ⅳ型两型的特点。高脂血症的膳食防治有十分重要的意义，膳食控制是最重要的防治...
...可能存在FNMTC的致病基因。也有研究发现，FNMTC患者同时患乳腺癌和肾细胞癌的机会增大。? FNMTC中的部分家系属于一些家族性多器官易患肿瘤疾病，其甲状腺肿瘤是这些疾病多器官病变的主要部分或组成部分。目前已知与甲状腺非髓样肿瘤有关的...
...，在0.65～0.97mmol/L（2～3mg/dl），尿磷排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。在动物实验已证实血清1,25-（OH）2D3水平低于正常，因患家族性低血磷症的病人，持续低血磷，不能刺激1,25-（OH）2D3的合成...
...氧亲和力增高血红蛋白 氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。...
...家族性黏液血管纤维瘤(familial myxo-vascular fibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。...
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