...岁的女孩子，鼻子似乎变得格外灵敏起来，而且这种差异随着卵巢分泌功能的增强而明显加大。青春期后，这种差异逐渐减少，男女孩子的嗅觉功能得到完全的发育。 “嗅觉-生殖腺发育异常综合征”，是一种嗅觉、生殖腺功能同时发生障碍的疾病。男性多于女性。男性表现为小阴茎或隐睾，女性则为乳房不发育，男女都伴有不同程度的嗅觉障碍。在早期，患者往往不会注意到两者之间的关系，只是在进...
诊断 在诊断方面，本病完全依靠X线检查。如临床上有 先天性白内障 ，皮肤过度角化， 关节挛缩 等可以作为参考。诊断一般并不困难。 鉴别 主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括： 1、 多发性骨骺发育异常 ； 2、克汀病； 3、骨软骨炎： 钙化 斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。
...，但已知铁蛋白H链基因在q13邻近q14处。二者之间联系尚待研究。 (4)5q-综合征：5号染色体长臂缺失(5q-)是MDS常见的细胞遗传学异常之一，可见于MDS的各个亚型。5q-有两种情况：一种是单一5q-，即5q-是惟一的核型异常;另一种是复杂5q-，即除5q-外还同时有其他 染色体异常 改变。由于有单一5q-的RA和RARS有其特殊临床表现和预后，故M...
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 (asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系 先天性疾病 ，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低血糖 ，2/3有 肾功能异常 ，1987年报告一例女孩合并有 糖尿病 。小儿不对...
本病常表现为为 死产 或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。 ②双侧 先天性白内障 。 ③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。 ④皮肤增厚及 脱发 。 ⑤ 扁脸 及鼻梁凹陷。 ⑥智力迟钝，有时发育不良。
(一)发病原因 MDS发病原因尚未明了，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变， 染色体异常 使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致MDS。但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床...
子宫畸形、发育不良、子宫内膜炎、 子宫肌瘤 、子宫腔内粘连、子宫位置异常及内膜功能不全，都可影响精子的运行、受精卵着床和胎儿的发育、生长，造成不孕或。更多尽在飞华健康网爱问频道 子宫发育不良子宫发育不良又称幼稚子宫，一般指青春期后子宫仍小于正常。单纯小子宫不一定是不孕的直接原因。若卵巢同时发育不良，则生育希望不大。【分类】青春型：为临床最常见子宫发育不良类型...
非妊娠因素的子宫增大： 子宫肌瘤 子宫任何部位的肌瘤都会使子宫增大，多个肌瘤会使子宫增大且形状不规则;肌瘤变性时其体积会突然增大，或伴有疼痛， 阴道不规则出血 。 子宫腺肌症 这是由于子宫内膜向子宫肌层中间生长而使子宫增大，月经期子宫增大较明显，伴有严重的 痛经 ，检查时子宫除增大外常质地较硬，活动也较差。 子宫肥大 症 又叫子宫慢性肌炎。这种增大子宫较硬，...
□ 张董晓 北京中医药大学东方医院 裴晓华 北京中医药大学第三附属医院 乳房异常发育症中医称“乳疬”，是指在乳晕部一侧或两侧出现疼痛性结块的疾病。好发于青春发育期前女性(10岁以前)、青春发育期男性(13～17岁)，中老年男性(50～70岁)也可发生。随着全社会生活水平提高，油炸食物食用增多，有的孩子还服用蜂皇浆、花粉等，从而导致女童乳房提早发育比例不断增高...
病因学理 本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。 病理改变 在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在 钙化 区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而...
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