先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(190...
先天性骨发育不良 ：由于 染色体畸形 引起的 症状 ，先天性 骨骼 发育不良，可以引发 全身症状 。 先天性骨发育不良的原因 染色体畸形 。 先天性骨发育不良的诊断 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的鉴别诊断 应该注意鉴别 先天性骨发育不良 引起的各种 并发症 。 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的治疗和预防方...
颅狭症 表现有颅底受压下陷，眼眶变浅， 眼球突出 ，鼻旁窦发育不良。颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形、 颅内压增高 、智能发育障碍，并可有眼部症状。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。
进行性骨干发育不良 (progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干 硬化 (diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长 管状骨 的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且 颅骨 也有类似致密改变。恩格尔曼 综合...
疾病 名称 先天性声带发育不良 药物疗法 低声说话；矫正发音习惯；避免大喊大叫 基本概述 新生儿 如 声带 发育不良或缺如，而 喉室 带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带 发音困难 。 诊断方法 在无 麻醉 下用 婴儿 型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全缺如，有的...
佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的 骨病 ，不同年龄所表现的不同临床形式。 软骨发育不良与骨骼畸形的原因 佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的 骨病 ，不同年龄所表现的不同临床形式。 骨组织 病变主要为 软骨 钙化 缺乏、 类骨质 层加厚、各种骨...
生长发育 不良主要是指体重、身高增长的延迟，身体生长不良或由此导致的问题也有可能使发育延迟。 病因 生长发育不良通常发生在儿童，尤其是2岁以下的儿童。生长发育不良的儿童没有吸收用于正常生长与发育的足够营养。这些儿童可能有潜在的身体 疾病 ，影响了其摄入、吸收、 消化 或贮存营养物质的能力。另一方面，心理、社会、经济因素也是原因。儿童的食欲可能很差，或不能获得...
发育不良痣（dysplastic nevus）又名发育不良痣综合征；B-K综合征；临床上常被误认为是浅表播散性 恶性黑色素瘤 。而本病与恶性 黑色素瘤 的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
腹肌缺如综合征 (Orbinsky Syndrome)为腹肌发育不良，常合并四肢、泌尿系、胃肠的道和心脏等器官的畸形。
心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心 血管畸形 。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
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