...即可升高,可作为早期假肥大型肌营养不良症的诊断指标。一般病儿在出生后即可发现CPK升高,大约生后14-22个月达最高峰,有的在临床症状未出现以前CPK就已上升。CPK活性还可用于探测假肥大型肌病的带基因者,该型是伴X染色体遗传,病儿绝大多数是...
...进行性肌萎缩,进行性肌营养不良 进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其...
...杜兴型肌营养不良(DMD)是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症,并以肌肉快速退化为特征的疾病,它发生在生命的早期阶段,全部是伴性的,主要影响男性,大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。在...
...按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型: (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型...
...按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型: (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型...
...股四头肌及臂肌。 2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。 肢带型肌...
...肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。...
...杜兴型肌营养不良(DMD)是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症,并以肌肉快速退化为特征的疾病,它发生在生命的早期阶段,全部是伴性的,主要影响男性,大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。在...
...进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病,表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩,为遗传性疾病。进行性肌营养不良研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症。...
...诊断 典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础,但实验室检查是确定本病诊断的依据。 鉴别 疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。BMD的临床与DMD相似,但发病年龄稍晚,进展缓慢,病情较轻,预后较好,存活时间较长。...
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