...病人成年后较矮小。男女都具有挑衅行为和性欲增强，而致发生社会问题和纪律问题，在某些男孩身上尤为突出。 根据临床表现的严重程度分为3种类型： 失盐 型(salt wasting)、单纯男性化(simple virilization)，此2种合称为经典型(classic21-hydro-xylase deficiency)以及非经典型(non classic)。...
...疗无效。 5.肾上腺皮质功能正常而尿醛固酮含量增加。 根据以上几条可作出诊断。 鉴别 主要应鉴别的疾病有： 1.假性醛固酮减少或先天性肾性 失盐 综合征 （1）为遗传性疾病。 （2）见于新生儿，肾间质多无病变，一般随年龄增长可自行缓解。 2. 慢性肾上腺皮质功能减退症 患者 皮肤色素沉着 不均匀，以皱褶、伤痕、受压部位多见，黏膜色素较深。另有以下几点可资鉴别...
失水按其严重程度的不同，可分为高渗性失水、低渗性失水和等渗性失水。 高渗性失水又称缺水性失水，即失水多于 失盐 ，血钠浓度大于150mmol/L。这种情况大多是由于高温、大量出汗或发高烧等导致大量失水，未能及时补充而造成的。由于细胞外液的渗透压升高，抗 利尿 激素的分泌增加，故患者有明显的口渴、尿少等症状。较轻的高渗性失水患者，如能及早饮水，可以得到缓解。情...
...21、2区，该区还有Duchenne脊髓性 肌肉萎缩 的基因。 3.肾上腺皮质激素合成的先天缺陷 婴儿中最常见的肾上腺皮质功能减低的原因是 失盐 型的先天性皮质增生。全部类脂性肾上腺增生患儿，大部分3β-羟脱氢酶缺陷患者和半数21-羟化酶缺陷的婴儿都表现为失盐型。这些患儿的皮质醇和醛固酮的合成都减少。 4.家族性糖皮质激素缺乏 为慢性肾上腺皮质功能减低，其特...
...先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其聚合酶链反应(PCR)探针早在胚泡期诊断出点突变或缺失;尽早的确诊非常重要，否则 失盐 型患者可有生命危险。在有家族史的患者中明确诊断可从早孕期开始，若在孕6周时开始宫腔内类固醇激素注射治疗对防止女性胎儿外生殖器 男性化 非常有效。未来将可能通过正常胚胎的选择和植入技术作为治疗战略。出生后则可通过补充...
...先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其聚合酶链反应(PCR)探针早在胚泡期诊断出点突变或缺失;尽早的确诊非常重要，否则 失盐 型患者可有生命危险。在有家族史的患者中明确诊断可从早孕期开始，若在孕6周时开始宫腔内类固醇激素注射治疗对防止女性胎儿外生殖器 男性化 非常有效。未来将可能通过正常胚胎的选择和植入技术作为治疗战略。出生后则可通过补充...
...施，常易发生 中暑 。有时气温虽未达到高温，但由于湿度较高和通风不良，亦可发生中暑。老年、体弱、 疲劳 、 肥胖 、饮酒、饥饿、 失水 、 失盐 、穿着紧身、不透风的衣裤以及 发热 、 甲状腺机能亢进 、 糖尿病 、心血管病、广泛皮肤损害、先天性汗腺缺乏症和应用阿托品或其他抗胆碱能神经药物而影响汗腺分泌等常为中暑的发病因素。 正常体温一般恒定在37℃左右，是...
...0-1)=30×(1.2-1)=6L 补液种类根据基本病因而异，单纯 失水 引起者用5% 葡萄 糖水，必要时注射少量胰岛素;如果同时合并有 失盐 ，可将补液总量的3/4补充5% 葡萄 糖水，其余1/4生理盐水。如果有血压过低者，应该先补充生理盐水，以改善组织灌注情况，有缺钾者可同时补充KCl，但应注意尿量;同时加KCl本身也可增加补充液体成份的总渗透压，应予...
...的措施，常易发生中暑。有时气温虽未达到高温，但由于湿度较高和通风不良，亦可发生中暑。老年、体弱、 疲劳 、 肥胖 、饮酒、饥饿、 失水 、 失盐 、穿着紧身、不透风的衣裤以及 发热 、 甲状腺机能亢进 、 糖尿病 、心血管病、广泛皮肤损害、先天性汗腺缺乏症和应用阿托品或其他抗胆碱能神经药物而影响汗腺分泌等常为中暑的发病因素。 正常体温一般恒定在37℃左右，是...
...改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶（CYP21）缺陷症，又分为典型 失盐 型、 男性化 型及 非典 型型等亚型；②11β-羟化酶（CYP11β）缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型；③3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症；④17α-羟化酶（CYP17）缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶（17...
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