...德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的...
...标记在这些家族中随口吃而遗传。这种共同遗传的现象，表明在这些家族中，口吃是由该染色体上的基因引起的。 “目前，还不能肯定这个基因的影响到底多大。”该研究的主要作者邓尼斯博士说道，“我们知道，在遗传性的口吃中，可能有很多不同的基因参与在内。很...
...丹吉尔病（TD）是一种胆固醇转化的遗传障碍疾病，它由弗吉尼亚海岸丹吉尔孤岛而得名。TD首次是在岛上一个五岁儿童身上确认，他有橙色扁桃体的特点，非常低的高密度脂蛋白（HDL）或富胆固醇和肝脾肿大。TD是由9q31染色体上ABC1（束缚ATP...
...摘 要 ：我国丰富的药用动植物包含了与药物形成有关的丰富基因资源，包含了在漫长的时间和广阔的空间里积累下来的多种变异，是人类赖以生存和持续发展的重要物质基础，是创造未来财富的源泉。世界各国十分关注药用植物功能基因的研究，越来越多药用植物...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...遗传因素形成的影响，在医学上称为遗传易感性。 人们通过观察逐渐认识到，生活方式和接触环境中的某些致癌物质能够增加人体对癌的易感性。也发现某些有先天免疫缺陷的病人，患癌的危险比正常人高得多。对于遗传型家族癌来说。那些常有缺损基因的人患癌可能性...
...很多病人都担心是否有遗传。根据临床所见，本病常有家族史，并有遗传倾向。国内外报道本病有家族史约有10——20%。我们认为遗传是染色体体态基因遗传，只是这种体态的人容易患而已，而不是牛皮癣会遗传，主因还是活性氧。其它因素：季节、气候、环境、...
...中国眼科专家、河北省唐山市眼科医院留美博士岳向东经过几年对病基因潜心研究，终于取得突破，日前，在国际上首次发现了原发性闭角型青光眼病的易感基因。这一成果为研究如何治疗青光眼提供了新思路。 青光眼是人类致盲眼病中的第二大杀手。在国内青光眼病...
...遗传关系最密切的癌症是儿童视网膜母细胞瘤，其症状是：小孩在１～２岁时眼睛突然看不见了。视网膜母细胞瘤，是由异常的基因决定，带有异常基因的人，８０％～９０％将患这类癌症。这是先天性肿瘤的一个很明显的例子。 结肠癌。这是一种多发性、家族性息肉病，...
...以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在，因此肿瘤可以认为是基因染色体异常引起的疾病，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就...
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