你所不了解的多囊肾_肾病多囊肾_【中医宝典】

一、 多囊肾 和 肾囊肿 有何区别? 多囊肾和肾 囊肿 是囊肿性肾脏病中最常见的两种。多囊肾是肾脏皮质和髓质出现的无数囊肿的一种遗传性肾病,常见的是常染色体显性遗传型(又叫成人型多囊肾),常见发病年龄为40岁以后,但从我们临床观察,多囊肝也是多囊肾的一个并发症;而肾囊肿又叫 单纯性肾囊肿 ,主要见于成年人,50岁以上更多见,常表现为一侧或两侧肾脏有1个或少数...

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苯丙酮尿症及时治疗治愈_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

... 酮尿 症患儿及家庭座谈会,专家提醒家长,治疗苯丙酮尿症一定要尽早。 该院新生儿疾病筛查中心副主任孙亦骏介绍,苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,引起 脑萎 缩和 智力低下 。如果患儿在出生一个月内及时得到治疗,减轻脑损伤,基本避免智力低下;坚持正确治疗至10岁,脑损伤...

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苯丙酮尿症病儿恢复智力_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

...、邻居的孩子1岁多的时候还很正常,4岁多时看着就有些呆,这是怎么回事? 从你说的情况来看,你邻居的孩子可能是得了一种叫“ 苯丙酮尿症 ”的遗传病。得这种病的孩子皮肤、毛发颜色变浅,如果不治疗的话,孩子的智力就会受到严重损伤而出现 智力低下 、表情 痴呆 。得“苯丙 酮尿 症”的孩子在出生时与普通的孩子没有什么区别,一般在出生6个月以后才逐渐出现症状。但这种...

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遗传

遗传 (heredity)是 生物 亲代 与 子代 之间、子代个体之间相似的现象。遗传,一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上,指遗传物质从上代传给后代的现象。例如,父亲是 色盲 ,女儿 视觉 正常,但她由父亲得到色盲 基因 ,并有一半机会将此基因传给他的孩子,使显现色盲性状。故从性状来看,父亲有色盲性状,而女儿没有,但从基因的连续性来看,代代相...

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遗传

遗传 (heredity)是 生物 亲代 与 子代 之间、子代个体之间相似的现象。遗传,一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上,指遗传物质从上代传给后代的现象。例如,父亲是 色盲 ,女儿 视觉 正常,但她由父亲得到色盲 基因 ,并有一半机会将此基因传给他的孩子,使显现色盲性状。故从性状来看,父亲有色盲性状,而女儿没有,但从基因的连续性来看,代代相...

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多囊肾原因_由什么原因引起多囊肾_查疾病_【疾病大全】

发病原因 多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失,偶然是由4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此,单亲的染色体缺失将使其子女有50%的能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。 本病与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹,其中有6人...

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大剂量摄入阿司匹林引起急性中毒_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

...抑制血小板聚集作用。口服后经胃肠道吸收,吸收完全,2小时血液中药物浓度达到高峰,血浆半衰期约15分钟。吸收后进入 脑脊液 、关节液、腹腔,并通过胎盘。其本身具有活性,代谢物经肾脏排泄。其毒性作用较广泛,可涉及到中枢神经系统、呼吸系统、循环系统、消化系统、血液及内分泌系统等,故时表现的症状极复杂。成人致死量20~40g。大剂量摄入阿司匹林,可引起急性中毒。 ...

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检测母亲血液发现胎儿先天愚型_儿科遗传代谢疾病_【中医宝典】

...he lancet)上。作者指出,利用fish技术,3例down’s综合征病例均清晰显示出21三体。 研究人员指出,使用羊膜穿刺术或绒毛活检增加母体循环中胎儿细胞数量。但其他研究显示接受 创伤 性检查的妇女与未接受者比较,其循环中胎儿细胞数量无差异。并且,母体血液中的胎儿dna将很快被清除,其半衰期仅为数分钟。 poon博士认为,“尚需进行大样本的试验研究...

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辨析:多囊肾与肾囊肿_肾病多囊肾_【中医宝典】

多囊肾 和 肾囊肿 是 囊肿 性肾脏病中最常见的两种,此外还有肾髓质囊肿,获得性肾囊肿等。多囊肾是肾脏皮质和髓质出现的无数囊肿的一种遗传性肾病,常见的是常染色体显性遗传型(又叫成人型多囊肾),常见发病年龄为40岁以后,但从我们临床观察,由逐步前提之势,常表现为肾肿大,两侧受累程度有明显差别,皮髓质满布大小不等的囊肿,直径0、1-数厘米。约20-50%的人伴...

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多囊肾的“二因论”_肾病多囊肾_【中医宝典】

除所谓的遗传因素外,人们对 多囊肾 肾囊肿 病理形成过程也有了深入的研究,如“二因论”。所谓“二因论”概括起来就是一句话: 囊肿 性疾病也是内因和外因相互作用的结果。对于成人型多囊肾来说:其内因是先天遗传信息,即第16对染色体上的囊肿基因;其外因则包括能导致机体内环境发生异常变化的各种因素,诸如感染、肾毒物质(包括药物)、情志、劳累、等,囊肿基因在外因条件的...

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