多发性骨骺发育异常 (MED) 所具有特征的性的 骨骺 停滞表现： 平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成，矮小身材及早发骨性 关节炎 ，为 显性 基因 遗传，可找到 突变 的19号 染色体 ，丹麦学者研究报道其 患病率 为9.0/100,000。 MED可发生在不同的位置，例如：椎体 ，邻近的 股骨 通常也受累，易与幼年性变形性 骨软骨炎 患病混淆， 上肢 较少...
多发性 神经纤维瘤 （Neurofibromatosis）又称冯雷克林霍增氏病。 多发性神经纤维瘤 为 常染色体 显性 遗传疾病 ，系 外胚层 和 中胚层 组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以 中枢神经系统 最为明显。该瘤分为两型：NFI型的特点是 皮肤 的 牛奶咖啡斑 和出现神经纤维瘤样的 皮肤肿瘤 。还常伴有多种 畸形 和其他一些疾病，譬如 ...
多发生 骨骺 发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为 常染色体 显性遗传性 疾病 。有家族性，但其 遗传 变异性 大，即使在同一家族中表现也不同。 多发性骨骺发育不良的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性遗传性 疾病 。 (二)发病机制 其 病理 改变为 骨骺 和 骺板 不...
骨软骨瘤 又称 外生骨疣 ，是儿童期最常见的良性 骨肿瘤 。该肿瘤通常位于 干骺端 的一侧 骨皮质 ，向骨表面生长可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有 遗传 倾向并影响 骨骺 发育或产生肢体 畸形 ，称为多发性遗传性 骨软骨瘤病 ，或 骨干续连症 。 简介 骨软骨瘤又名外生骨疣，也属软骨肿瘤，最为常见，有单发性及多发性两种。单发性多见。多发性较少 骨软骨瘤 见...
骨软骨瘤 又称 外生骨疣 ，是儿童期最常见的良性 骨肿瘤 。该肿瘤通常位于 干骺端 的一侧 骨皮质 ，向骨表面生长可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有 遗传 倾向并影响 骨骺 发育或产生肢体 畸形 ，称为多发性遗传性 骨软骨瘤病 ，或 骨干续连症 。 简介 骨软骨瘤又名外生骨疣，也属软骨肿瘤，最为常见，有单发性及多发性两种。单发性多见。多发性较少 骨软骨瘤 见...
多发性骨骺发育异常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。 1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见...
骨软骨瘤 又名 外生骨疣 ，也属 软骨 肿瘤 ，最为常见，有单发性及多发性两种。单发性多见。多发性较少见，常合并 骨骼 发育异常 ，最多发生于 膝关节 及 踝关节 附近，常为二侧对称性并有遗传性，又称遗传性 多发性外生骨疣 。发生于 关节 附近 骨端 的叫做骺生骨软骨瘤，位于踇趾末节 趾骨 的叫做甲下骨疣。骨软骨瘤由 纤维 组织 包膜 、软骨帽和骨性基底构成...
复发性多发性软骨炎(relapsing polychondritis)是一种少见的 自身免疫性疾病 ，主要表现为 耳廓 、鼻、喉、 气管软骨 的 炎症 ，易发生 关节炎 、 巩膜外层炎 、 巩膜炎 和 葡萄膜炎 。 复发性多发性软骨炎伴发的葡萄膜炎的病因 (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 此病可能是一种 自身免疫性疾病 ，与 疾病 有关的 抗原 可...
预后 多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生 骨关节炎 。 预防 本病为一种先天性遗传病，故目前无有效的预防措施。
多发性内分泌瘤 综合征 是发生在几个（多个） 内分泌腺 体的少见的家族遗传性 疾病 ，可为良性或恶性（癌性） 肿瘤 。 多发性内分泌瘤综合征最早可见于 婴儿期 ，最老可见于70岁老人。临床征象视各种 内分泌 瘤分泌过多的 激素 种类而定。 多发性内分泌瘤综合征有三种类型：称Ⅰ型、ⅡA型、ⅡB型，有时这些类型互有重叠。 多发性内分泌肿瘤 肿瘤 多发性内分泌瘤综...
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