...的严重疾病，有望在人类疾病的治疗上取得预期效果。 除了针对pku，这种技术还能用于治疗由于肝脏酶如和鸟氨酸循环酶缺失而引起的其它遗传疾病，或血液等胆固醇缺失症。 相关基因需要依靠载体随机插入到细胞基因组中。研究人员通过利用该技术发现了一个...
...据最新一期《循环》杂志报道，美国weillcornell医学院分子实验室的科学家们近日定位了一种家族性主动脉瘤(faa)的致病基因。 动脉瘤破裂是临床上一种常见的导致病人突发性死亡的病因。大约有1/5的动脉瘤患者是由遗传所致。 与其他一些...
...精神分裂症以及吸食毒品、精神过度紧张等疾病的重要原因。“在过去的10年里，我们在筛选精神分裂症致病基因方面几乎没有取得什么真正的成就，但现在我们找到了3个候选基因。” 科学家介绍说，他们此前曾猜测可能有５０～１００个基因参与导致精神分裂症的...
... 因的另外一种突变。这一发现进一步证实了他们已经发现的引起儿童遗传性白内障的致病基因。这为白内障机理研究、正确诊断和有效治疗提示了全新的思路。 日前，经上海市科学技术奖励委员会批准，“热蛋白转录因子hsf4突变导致白内障”项目获得2002...
...开始，瑞金医院肾脏内科以科主任陈楠教授为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点，通过对27个家系531个成员调查，并对其中部分病例进行基因检测，发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果，首次发现了家系遗传性...
...墨西哥瓜达拉哈拉大学的研究人员在牛蛙皮肤上发现的一种天然抗生素可杀死导致青光眼的细菌。 研究人员发现，牛蛙皮肤上的这种抗生素能够杀死人体和动物身上导致青光眼的假单胞细菌，并能消除皮肤和眼部的炎症。在迄今为止进行的实验中，这种物质的效力比...
...分之一的病毒抗药性变异用传统方法难以检验。 美国约翰斯·霍普金斯大学研究人员发表的第二篇论文也证实了上述发现。他们检验了乌干达的9名妇女和5名婴儿在服用单剂量“奈韦拉平”前后病毒的变异，结果发现，用更灵敏的测试方法就能检验出常规测试难以发现的...
...每年有超过18.9万人被诊断患有前列腺癌，其中9%的患者有家族遗传病史。这一医学发现有助于医生找到阻止基因形成致命肿瘤细胞的方法。美国国家人类基因组研究所研究员、该研究项目主要负责人之一的杰夫里·特伦特称：“这项医学新发现为人类揭开导致...
...加拿大麦吉尔大学的研究人员最近发现一种可以促使乳腺癌中的肿瘤细胞生长的基因。这一发现将为治疗乳腺癌创造条件。 参与研究的麦吉尔大学肿瘤学家威廉姆·穆勒博士说，这一称为“ＢＥＴＡＬ１－ＩＮＴＥＧＲＩＮ”的基因在胚胎的形成中发挥着很重要的作用...
...在癫痫患者中调查了8至20岁发病的人。这种类型的患者在所有癫痫患者中占7％至9％，并具有家族遗传性。他们侧重研究患者家族的基因，共调查了墨西哥和欧美的44个患者家族，结果在墨西哥的6个家族中发现一种被称为“efhci”的基因出现异常。 研究...
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