...即可作为扩增的模板得到大量的扩增片段。毛发、血痕，甚至单个细胞的DNA即可供PCR扩增之用。因此它用于病原体DNA的检查、肿瘤残留细胞的检出、罪犯或个体遗传物质的鉴定以及遗传病的基因诊断等。目前已可对一系列的遗传病进行PCR诊断。如果疾病是...
...血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。 2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。 3.基因诊断 DMD基因定位于Xp21.1-21.3...
...RFLP分析是限制性内切酶、核酸电泳、印迹（blot）技术、探针-杂交技术的综合应用，多用于临床遗传性疾病的基因诊断。基本原理是遗传性疾病多有基因的缺陷，如基因缺失、基因插入、编码区小范围核苷酸序列改变或点突变等。前二者可将纯化的正常人和...
...遗传咨询过程 二、遗传咨询门诊 三、遗传咨询程序 第二节 再发风险在估计 第三节 咨询的种类和目的 第四节 遗传咨询的病例举例 第十三章 基因诊断 第一节 基因诊断的原理 一、基因探针 二、限制性核酸内切酶 三、限制性片段长度多态性 第二节 ...
...开展遗传咨询 一、遗传咨询过程 二、遗传咨询门诊 三、遗传咨询程序 第二节 再发风险在估计 第三节 咨询的种类和目的 第四节 遗传咨询的病例举例 第十三章 基因诊断 第一节 基因诊断的原理 一、基因探针 二、限制性核酸内切酶 三、限制性片段...
...一大批遗传病因都从分子水平得以阐明，并迅速对基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗取得丰硕成果。展望未来，现今医学遗传学正在研究的热门课题是：1．人类基因组计划（human genomeproject）1986年Berg提出将人类基因组的...
...一大批遗传病因都从分子水平得以阐明，并迅速对基因定位、基因诊断及产前诊断以至基因治疗取得丰硕成果。展望未来，现今医学遗传学正在研究的热门课题是：1．人类基因组计划（human genomeproject）1986年Berg提出将人类基因组的...
...有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
...防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。...
...有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
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