...的关系，基因表达调控、人类遗传信息的多样性等还要经历更长期和更艰苦的努力。但DNA重组技术促进了分子生物学迅速发展，给人类探索自身生命的奥秘展示了光明的前景。生命关键的基础在于蛋白质与蛋白质、蛋白质与核酸相的相互作用，生物大分子的结构与功能...
...的机会也高于一般人群，PSC亦与溃疡性结肠炎有关。 9.乙型肝炎病毒感染 国内部分胆管癌病人伴有乙型肝炎病毒感染，二者之间是否有联系尚待进一步阐明。 10.K-ras基因突变 近年来分子生物学研究表明，胆管癌K-ras基因12密码子突变率达...
...分子生物学方法诊断那些培养困难的病原微生物显得更为优越。此外，还可以用来进行流行病学、发病机理及药物治疗监测的研究。现将基因诊断的分子生物学基础及在性病领域常用的有关分子生物学的基本方法和原理进行概述。...
...酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。 PKU是因苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变导致PAH活性降低或丧失，Phe在肝脏中代谢紊乱所致。PKU患者苯丙氨酸...
...北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据...
...美国哈佛大学医学院的研究人员在最新一期的《科学》杂志发表研究报告说，他们发现基因突变会引起儿童患上白血病，并称针对阿尔茨海默症的药物可治疗这一疾病。 研究人员发现一种叫做ＮＯＴＣＨ１的基因如果发生突变，它会变得过度活跃。大约６０％的Ｔ细胞...
...我国的中医药研究力量得到最佳整合，增进中医药领域与分子生物学研究领域的相互渗透，为丰富和发展我国的中医药理论提供更为丰厚、坚实的学术基础和实践经验，不断开创我国中医药基础研究的崭新局面。...
...尚未明确，反互补DNA预测的氨基酸序列提示，该蛋白是新钾通道族中的成员。虽然，SCN5A和HERG突变的分子生物学基础相异，但它们在细胞和功能上的后果相同，即心肌复极延迟、细胞电稳定性降低。 目前上述LQTS分子生物学上的突破已应用于...
...基因工程又称遗传工程，是生物工程的主导技术。DNA重组技术或分子克隆是基因工程的核心。分子生物学研究中发现的许多核酸酶类都可用作基因工程的工具。其中能识别特定的回文序列并切割DNA双链的Ⅱ类限制性核酸内切酶在DNA重组技术中被广泛应用。...
...“锚”的作用。其它尚有一些膜蛋白，其作用在探讨中。膜骨架的形成是维持红细胞双凹形结构、膜的可变形性和完整性的基础。基因突变导致这些膜蛋白结构和功能的改变，是一类遗传性溶血性贫血的根本原因。（1）球形细胞增多平：球形细胞增多症（...
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