...北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据...
...新华网北京１月１９日电 上海科研人员历时８年，成功建立起一个迄今为止最大数量的“中国人糖尿病家系库”，并在基因突变性糖尿病的“病前诊断”等研究领域取得一系列积极成果。 据上海《新民晚报》的报道，由上海交通大学附属第六人民医院、...
...据新华社讯在世界一流的斯克博思研究所领衔担纲进行生物医学方面研究的中国科学家龚晓华教授日前宣布，他所领导的实验室经过多年探索，已经发现了基因突变导致的机理，并在寻找遏制此种突变的遗传因子研究中取得重大进展。 毕业于上海医科大学的龚晓华11...
...角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌，导致水分丧失增多。...
...遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％...
...的基因是PAH基因，病因诊断就是检测PAH基因突变。PAH基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断，而且对胎儿可做出产前诊断。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。不同的突变类型对PAH活性的影响程度也不相同，因此检测PAH基因突变对...
...2002年间对54位有BRCA基因突变的妇女进行了乳房MRI检查。研究结果表明，MRI对检测乳腺癌的敏感性为100％，但是筛选的特异性为83％。在研究中共施行了129次MRI检查，其中21次（16.3％）MRI检查的结果提示应进行活组织检查。...
...1类先天性输精管缺如患者由CFTR基因突变引起。然而，无典型囊性纤维化症状或身体貌似健康男性的先天性输精管缺如是否与CFTR基因异常有关，目前尚不清楚。1983年Petit等首先报道1例无典型囊性纤维化病症状的先天性输精管缺如患者，其伴有7...
...美国科学家最近发现一种名为“ＳＣＮ５Ａ”的突变基因，有可能会增加该基因携带者罹患心律不齐的风险。 据最新一期《科学》杂志报道，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克·基廷及其同事发现了这种新的突变基因。他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时，...
...苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。 (二)发病...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
