...24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传病的病种在不断增长。据McKusick统计，人类单基因病及异常性状，至1993年11月1日已达6457种。染色体畸变综合征在100种...
...的出生。产前诊断是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床实践相结合的产物，当今高分辨率显带技术、基因工程技术以及绒毛吸取和培养技术的发展，使产前诊断应用面更广，检查结果更准确。 ①产前诊断的对象： 产前诊断常遇到的遗传病有下列3类： 第1...
...。产前诊断是生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床实践相结合的产物，当今高分辨率显带技术、基因工程技术以及绒毛吸取和培养技术的发展，使产前诊断应用面更广，检查结果更准确。 ①产前诊断的对象： 产前诊断常遇到的遗传病有下列3类： 第1类：...
...链，这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、...
...物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有效水平中找到，且与大量硫酸盐输送密切相关。但这种蛋白质的基因发生突变时携带这种突变基因的患者将在临床上显示出彭德莱综合症。因为甲状腺肿不...
...染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。...
...水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗。目前此水平在临床的尚难广泛应用，如从第二、第三水平上早期作出正确诊断，从而通过控制饮食或其他措施，调节代谢的平衡，达到...
...水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗。目前此水平在临床的尚难广泛应用，如从第二、第三水平上早期作出正确诊断，从而通过控制饮食或其他措施，调节代谢的平衡，达到...
...患这种遗传病。这对夫妇每次妊娠出现患儿的危险率为1/4。携带者筛查最常见的目的是帮助未来的父母了解他们是否携带有能使他们的孩子患某种遗传病的有害隐性致病基因，以便他们作出生育的决定。父母可以选择产前诊断，以便胎儿能及早得到治疗或选择终止妊娠...
...作产前诊断。（二）单基因遗传病再发危险率1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。常染色体显性遗传的传递方式（图197）。显性遗传...
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