...MDS 骨髓增生异常综合征( myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性...
...【临床表现】 一、子宫发育异常的几种类型 一、先天性无子宫及子宫发育不全：后者指子宫发育停留在胎儿期至青春期前之不同幼稚阶段。 1.先天性无子宫：两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。先天性无子宫常合并...
...嗅觉减退 嗅觉障碍是指部分或全部嗅觉功能下降、丧失或异常。 嗅神经为嗅觉上皮穿过筛板到嗅球的神经纤维，嗅觉能力是鼻黏膜中嗅细胞的特性，鼻黏膜、嗅球、嗅丝或中枢神经系统连接部损伤，可能影响嗅觉。临床表现为嗅觉减退、嗅觉丧失、嗅觉缺失、嗅觉...
...多囊卵巢综合征，临床表现为月经稀发、不规则、多毛、肥胖等;卵巢功能性囊肿;卵巢肿瘤等因激素改变而影响月经。再就是严重的盆腔感染，也可使双侧卵巢组织受到破坏，从而影响月经，甚至可发生永久性闭经，其中以结核病变多见。 4、子宫性异常 子宫发育不良...
...闭经。 (2)孤立性促性腺激素缺乏：患者表现为四肢长，指距大，上身与下身的比例减小。Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。达青春期年龄仍无性征发育。常伴有嗅觉障碍和其他畸形。 (3)特发性垂体功能低下矮小症：表现为青春延迟...
...诊断 根据慢性肝内胆汁淤积，周围性肺动脉狭窄，特异性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以诊断。 鉴别 1.肝炎所致胆汁淤积 必须仔细区分肝内感染性胆汁淤积和遗传性、代谢性原因（先天异常），因为其临床表现十分相似。应及时进行有关半乳糖...
...诊断 单纯性肥胖儿每因体脂过多，将外生殖器掩盖，以致错认为外生殖器发育迟缓，应加注意。一般常怀疑过肥小儿为内分泌异常所致，实际上内分泌系疾病所致肥胖比较少见，并且伴有其他症状。 鉴别 垂体及下丘脑病变可引起肥胖，称为肥胖性生殖无能症，但其...
...Rett综合征Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。...
...子宫畸形 先天性子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种，临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。...
...例小儿，均在患麻疹后出现单侧肺过度透亮，在患麻疹前曾作胸部X线检查，未见异常，故证明本综合征系生后感染的结果。有人认为肺部感染并非为本病征主要的直接的原因。 2.先天性发育异常所引起 单侧肺过度透亮亦常见于肺动脉异常，多数为肺动脉发育不全，...
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