...引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，...
...一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。...
...各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。...
...如能早期诊断、及早进行饮食治疗。对先天性克汀病给予甲状腺素治疗，可以改善其智力。同型胱氨酸尿症补充其辅酶（维生素B6，B12），对某些先天性颅脑畸形如狭颅症、先天性脑积水等，手术治疗可减轻大脑压迫，有助于其发育。加强教育和训练非常重要，轻度...
...有些家长担心，孩子用了麻醉药会变笨、变傻，影响学习和发育，这种担心是没有必要的。 小儿麻醉最基本的概念是：睡眠＋止痛＝麻醉。睡眠对小儿手术非常重要，因为小儿很难忍受手术时固定体位而造成的不适感，因此需要给予足量的药物安眠。常用的硫喷妥钠、...
...高同型半胱氨酸血症和冠心病的关系 1970年McCully利用高同型半胱氨酸饮食制作动物模型，结果小鼠发生全身动脉粥样硬化，累及大、中、小动脉，引起各脏器如心、脑、肺、脾、肾等组织梗塞。临床上发现高胱氨酸尿症患者早年多因全身动脉粥样硬化和...
...新生儿溶血病通常是指母子血型不合，由血型抗原免疫后引起的同族免疫性溶血性疾病。包括abo血型不合和rh血型不合引起的溶血病。在我国abo血型不合引起的溶血病发病较多，rh血型不合引起的溶血病发病较少。 新生儿溶血病对智力有影响 abo血型...
...半胱氨酸 尿液检查。尿胱氨酸测定是检查胱氨酸尿症的指标。 定性：阴性。 定量：83～830μmol /24h (10～100mg/24h)。 阳性(或升高)：胱氨酸尿症、胱氨酸性肾结石、妊娠早期等。...
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