毛囊性黏蛋白病 (follicular mucinosis)是由于黏 蛋白 沉积和随后的 毛囊 变性 所致的斑片状 秃发 综合征 。 毛囊性黏蛋白病的病因 (一)发病原因 病因还不清楚。绝大多数病例，特别是40岁以下者，病因不明，也不产生严重后果。40岁以上者多与 皮肤 T细胞淋巴瘤有关。 (二)发病机制 发病机制还不很清楚。黏 蛋白 沉积和随后的 毛囊 变...
脂蛋白受体主要包括乳糜粒受体（CM-R）、极低密度脂蛋白受体（VLDL-R）、低密度脂蛋白受体（LDL-R）、高密度脂蛋白受体（HDL-R）和清道夫受体（scavenger receptor）等。脂蛋白受体的检测与一般受体检测方法的原理及操作基本类同。目前研究最多，应用最广的要属LDL-R,其他脂蛋白受体如清道夫受体、VLDL-R等的检测方法与LDL-R基本...
一、低密度脂蛋白受体 LDL受体通过识别脂蛋白表面的ApoB和E而介导脂蛋白的清除。将 人类 LDL-R基因在小鼠体内增强表达后，标有同位素的LDL清除加快十倍以上，血浆ApoB和ApoE水平则下降90%。LDL的快速清除主要通过肝脏完成。当用高胆固醇饲料喂养这种动物后，血浆IDL和LDL不被诱导上升，仅仅VLDL的水平轻度升高。 近年来，LDL-R基因剔除...
...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。干扰素-γ受体缺陷病的确诊有赖于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的证实，早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗...
...lymphocytes.New Engl JMedicine,1986,314（14）:879-883. 5.孟凡青，蔡海江，陈秀英等LDL受体活性检测新方法，中华医学检验杂志，1994，17（4）：204-206 6.Felgines C,Serougne C,MazurA,et al.Hepatic apolipoprotein and LDL rece...
一、低密度脂蛋白受体 LDL受体通过识别脂蛋白表面的ApoB和E而介导脂蛋白的清除。将 人类 LDL-R基因在小鼠体内增强表达后，标有同位素的LDL清除加快十倍以上，血浆ApoB和ApoE水平则下降90%。LDL的快速清除主要通过肝脏完成。当用高胆固醇饲料喂养这种动物后，血浆IDL和LDL不被诱导上升，仅仅VLDL的水平轻度升高。 近年来，LDL-R基因剔除...
...lymphocytes.New Engl JMedicine,1986,314(14):879-883. 5.孟凡青，蔡海江，陈秀英等LDL受体活性检测新方法，中华医学检验杂志，1994，17（4）：204-206 6.Felgines C,Serougne C,MazurA,et al.Hepatic apolipoprotein and LDL rece...
细胞膜 是物质、能量、信息总的传递和变换的场所，具有广泛的 生理 功能，其中有许多功能是与膜蛋白息息相关的。按其功能可分为下列几类。 1． 膜骨架 蛋白 病 以 红细胞 为例。 红细胞膜 是由双层 脂质 组成，外层主要为 胆碱 磷脂 ，内层主要为氨基磷脂，横跨双脂层及双脂层下有多种 蛋白质 *，横跨双脂层的蛋白质称为整合膜蛋白或跨膜蛋白（transmembr...
一、低密度脂蛋白受体 LDL受体通过识别脂蛋白表面的ApoB和E而介导脂蛋白的清除。将 人类 LDL-R基因在小鼠体内增强表达后，标有同位素的LDL清除加快十倍以上，血浆ApoB和ApoE水平则下降90%。LDL的快速清除主要通过肝脏完成。当用高胆固醇饲料喂养这种动物后，血浆IDL和LDL不被诱导上升，仅仅VLDL的水平轻度升高。 近年来，LDL-R基因剔除...
...致IFN-γR2分子表达障碍，使细胞内信息传递被阻止于STATS磷酸化水平。IL-12亚单位p40基因缺失导致IL-12活性下降。IL-12受体缺陷，明显阻碍IFN-γ介导的巨噬细胞和T细胞免疫功能。这些基因突变的临床表现与干扰素-γ受体缺陷病相似。 （二）发病机制 IFN-γR1广泛存在于多种免疫活性细胞。非结核分枝杆菌（NTM）刺激吞噬细胞分泌IL-12...
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