...英国阿伯丁大学科学家最近说，肥胖症可能与人体休息状态下的新陈代谢速度有关，找到影响这一过程的基因，可望研制出有效的肥胖症新疗法。 据英国媒体报道，该大学的科学家发现，人在休息或运动量很小时，机体仍在燃烧卡路里。对不同的人而言，这种能量燃烧...
...避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断...
...患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。 随着年龄增长，...
...代谢时数量很少的产物苯丙酮酸在体液中明显增多,尿中苯丙酮酸增多，于是产生高苯丙氨酸血症及苯丙酮酸尿症。血液中升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入神经细胞时竞争转运系统，致神经细胞内氨基酸不平衡，从而抑制蛋白质合成及神经突触的形成，影响微管(纺锤...
...中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。国内已有PKU筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的血苯丙氨酸的水平在...
...据报道，美国科学家首次将经过基因改造的艾滋病病毒用于治疗中，取得了显着疗效。首批有3名携带耐药型毒株的艾滋病患者接受了这种新的基因疗法。这一疗法的设计思想是利用一种修改过基因的艾滋病病毒，向被艾滋病病毒感染的免疫细胞传达一个反义基因。该...
...中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。国内已有PKU筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的血苯丙氨酸的水平在...
...了。在X-染色体上发现PIG-A基因。PNH虽然不是遗传疾病，但是一种遗传障碍，一种获得性遗传障碍。受影响的血细胞克隆通过改变PIG-A至全面降低红细胞、白细胞（包括淋巴细胞）和血小板。血中不正常红细胞的比例决定了疾病的危险程度。...
...英国韦尔科姆基金会桑格研究所日前发布的一项研究报告称，根据基因分析，乳腺癌可分为多种类型。研究人员认为，对不同类型乳腺癌采取有针对性的治疗方法，可获得更好的疗效。 通过对24个乳腺肿瘤基因组的对照研究，研究人员发现一些乳腺癌具有独特的...
...pa浓度降至正常，神经系统损害仍会进行性加重。 目前已发现四氢喋呤合成酶、二氢喋呤还原酶、三磷酸鸟苷还化水解酶等三种酶的缺陷与bh4生成障碍有关。确诊时应进行尿喋呤谱分析、bh4负荷试验及酶活性分析。bh4是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和...
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