(一)发病原因 常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。 (二)发病机制 本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变，致使患者酶活性仅为正常50%，...
混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。
应注意除外 多形性日光疹 、 牛痘样水疱病 、 烟酸缺乏 病、 硬皮病 、药物光感性 皮炎 、各种大疱病、 脓疱疮 等。血液透析可能会引发假性迟发性卟啉病，可有与本病类似的皮疹但尿、粪、血液卟啉测定均正常可资鉴别。
红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外还应注意与先天性 红细胞生成性卟啉病 、 多形性日光疹 、日光性 荨麻疹 等鉴别。
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、 顽固性便秘 、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
(一)治疗 1.戒酒 避免服用雌激素和铁剂，不接触和使用有可能诱发此病的化合物。 2.放血 如无禁忌证，每2周放血500ml，一般放血量达3L左右本病可获得缓解，缓解期可达30个月。部分患者需合并其他治疗。 3.氯奎 0.5～1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。但氯奎有 乏力 、畏食、 发热 、肝损害...
... 鉴别 如 肾结石 、胆囊 胆总管结石 、 急性胰腺炎 、胃或 十二指肠溃疡 、 急性阑尾炎 、 肠梗阻 等，甚至因此而误施行外科手术。 2原因不明的神经系统的功能紊乱 特别是出现末梢 神经症 状、机体局部的肌 无力 、 瘫痪 等，应特别注意卟啉病的可能。 3.中毒患者也有腹痛、 便秘 和神经系统症状，尿中ALA的排泄也是增多的，但二甲氨基苯甲醛试验的结果通...
红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由Wald Ensnstrom首次命名。临床以光敏性 皮炎 ， 面部多毛 ，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患者有肝脏损害。
急性间歇性卟啉病 （acute intermittent porphyria,AIP）亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、 顽固性便秘 、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
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