...tyrosinemia）为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase）基因缺陷，导致酪氨酸及代谢产物蓄积。 2.Hartnup病是中性氨基酸（如单氨酸、单羧基氨基酸等）转运...
...证明编码H-2抗原的基因定位于小鼠第17对染色体上，并证明是由多基因座组成，故称此基因群为主要组织相容性基因复合体。这是一组紧密连锁的基因群，位于第17对染色体上的一个狭窄的区段内，它是由4个遗传区域（uegion）组成，即K区、I区、S区和...
...虽然为阐明IgA肾病（IgAN）的遗传背景，各国研究者已付出了巨大的努力，但是与其发病机理相关的遗传因素尚未完全了解。 为此，日本东京大学医学研究所人类基因组中心的Takei T及其同事研究了E-选择素和L-选择素基因的单核苷酸多态性与...
...基因位点的编码产物，而是与DR和DQ广泛相关，是用细胞学方法检测的抗原。表6-1所列特异性是用血清学方法和细胞学方法鉴定出来的，几乎每次会议都命名新的特异性。如此复杂的基因及产物，再加上单倍体共显性遗传的特点，可随机组合成一个巨大的数字；...
...一半来自父亲精子，另一半来自母亲卵子。在第6对染色体上排列着一些基因与免疫系统的功能有关，也有一些基因与抗病能力有关，许多免疫缺陷病或免疫低下者可由遗传决定。因此，一个人免疫力的强弱以及是否容易发生某些疾病与遗传有着一定关系。调查表明，对...
...单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。1．由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（...
...基因型。这些基因在人体存在的反映，即基因型的表达称之为表现型。所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征，比如头发颜色、人与人之间的差异等，不能算是异常，然而，由异常基因表达产生的异常特性可能导致遗传疾病。单基因异常单个基因异常的影响取决于...
...基因治疗技术取得了突破性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症(phenylketonuria，pku)。 尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠...
...德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的...
...丹吉尔病（TD）是一种胆固醇转化的遗传障碍疾病，它由弗吉尼亚海岸丹吉尔孤岛而得名。TD首次是在岛上一个五岁儿童身上确认，他有橙色扁桃体的特点，非常低的高密度脂蛋白（HDL）或富胆固醇和肝脾肿大。TD是由9q31染色体上ABC1（束缚ATP...
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