...本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检,检测CTG重复序列,但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。 预后 本病尚无根治疗法。一些先天性肌强直患者可不用药物治疗,常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可...
...概述: 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 病因: 本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传...
...腹部突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲颈部,脐部可向上,偶尔也会向下移动),它可作为可疑患者的一个早期表现,因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。 上臂肌群受累致上臂细小,部分病例经过长时间后也可影响下肢带和躯干肌肉,但...
...)控制感染:蛋白质-能量营养不良时,极易并发各种感染,应根据不同的感染选用抗菌药物。 (3)抗心衰治疗:水肿型营养不良常伴有心力衰竭,可用利尿药、氧气吸入、抗心衰治疗及其他支持疗法。 2.恢复期治疗 恢复期主要是营养治疗,给予合理而全面的...
...腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大,少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。 2.心脏 大多数DMD患者无心血管症状,只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常,很少有明显的充血性心力衰竭。 3...
...发病原因 1、 神经肌肉接头之间传递障碍 重症肌无力,类重症肌无力综合征的病因如肺癌及其他部位恶性肿瘤或伴发其他自身免疫性疾病,如红斑狼疮等。 2、肌纤维本身的病变导致肌肉无力多发性肌炎、肌营养不良症等。 3、其他 膜电位异常如周期性麻痹...
...肌张力不全症状 这类疾病还有其他进行性神经系症状,并有特异的生化异常。如肝豆状核变性,脑脂质沉积症(GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、异染性脑白质营养不良),有机酸血症,氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。 4....
...皮下脂肪厚度为0.8厘米-0.4厘米,皮肤干燥,身高不影响。 Ⅱ度营养不良:精神不振,烦躁不安,肌张力减弱,肌肉松驰,体重重低于正常25%-40%,腹壁皮下脂肪厚度小于0.4厘米,皮肤苍白、干燥,毛发无光泽,身高较正常减低。 Ⅲ 度营养不良:精神...
...,结果发现s-IBM中单核细胞对非坏死纤维的侵入以及肌内膜的单核细胞浸润,均较多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和进行性肌营养不良Duxhenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD)多见。提示s-IBM可能与...
...20倍。除卵巢癌外其他部位包括消化道、肺、膀脱、乳腺、鼻咽部癌瘤均可出现。它们可出现在pm和dm病程之前、同时或之后的2年内。因此对年龄大于45岁、有皮疹、不具有自身抗体、不伴有另一结缔组织病,其肌炎病史不超过两年者应警惕恶性肿瘤的可能性而...
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