...ent)并不能诱发出这种异常。提示FA缺陷并不直接关系到DNA修复。 关于FA细胞DNA修复：FA细胞NAD 减少，DNA修复所需的NAD 代谢也异常。一些作者发现FA细胞有poly(ADP)核糖基转移酶的缺陷。此酶对认识DNA损伤有重要作用。它是由DNA单链断裂所诱导的，即以NAD 为底物将支链ADF核糖多聚体加入到有损伤的DNA中，为DNA修复酶提供一个...
由于孩子的 喉软骨 发育不好，在吸气的时候他（她）的喉头 软骨 盖住 声门 了，会发出小鸡一样的叫声。这叫先天性喉喘鸣。先天性喉喘鸣是由于婴幼儿因喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、 喉腔 变小所引起的喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久或者出生几个月后。根据出生后不久即有喉鸣史，无呼吸道异物或其他疾患的病史和 体征 。喉侧位X片正常，哭声响亮和 吞咽 ...
先天性 甲状腺肿 一种出生时就有的 甲状腺肿大 ，伴或不伴有 甲状腺功能低下 的罕见的甲状腺疾病。常有家族遗传史和近亲结婚史。为常染色体隐性遗传。 第一型碘转运障碍，可能继发于碘运转必需的细胞表面蛋白的合成的改变。 第二型由甲状腺内碘化机制的某些缺陷引起。其中一种为碘有机合成过程所必需的过氧化物酶的缺陷，导致甲状腺肿大性呆小病。另一种缺陷是常染色体隐性遗传疾...
高弓足 (telipes cavus)又称 爪形足 ，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见 畸形 。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系 神经系统疾患 所致。 先天性高弓足的病因 (一)发病原因 高弓足 的发病原因仍不明。 (二)发病机制 1.Bentzon认为，病因是胫前 肌无力 ，而 腓骨 肌力强，牵拉第1 跖骨 使足 旋前 。为了 代偿 胫前肌的功能...
肾脏疾病可能源于解剖或代谢异常，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。
... 主要是甲状腺素替代疗法，并需终生治疗。 1． 腺素片:从小剂量开始，逐"渐达维持剂t，以防不适应而出现 心力衰竭 等反应(特别在久病、基础代谢低下者)。开始剂量「般2~3mg/kg/日，1~2周增加5mg，至维持量6~7mg//kg/日。由于甲状腺素片中t3，t4。含量不稳定，故应坚持临床观察及t4。tsh监测，使tsh维持正常，t4。在正常高值。以免剂量...
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism)是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期中 缺碘 所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。 【病因和发病机制】 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(t4)和三碘甲腺原氨酸(t3)。甲状腺激素的主要原料为碘...
应注意与Fanconi 贫血 ，儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC)，慢性 溶血性贫血 并发B19 微小病毒感染 ，Pearson综合征及软骨毛发发育不良综合征相鉴别，其中先天性纯红细胞再生障碍性贫血与FA鉴别诊断尤为重要。
[临床表现] 先天性 甲状腺功能低下 主要表现为 智力低下 ，生长发育迟缓及基础代谢率降低。 胎儿期部分患儿有胎动较少、宫内生存延长(>42周)。出生时可发现前后因较大，体重偏高，约1/3的患儿出生时体重大于平均体重之90%;还可有 黄疸 、 脐疝 。母亲患而服药治疗的患儿可有 甲状腺肿大 ，甚至影响呼吸。50%的患儿出生时就有明显的骨成熟迟缓。 新生儿期可...
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