...研究又发现了另一类核酸桼NA(ribonucleic acid,核糖核酸),RNA在遗传信息的传递中起着重要的作用。从此,核酸研究的进展日新月异,如今,由核酸研究而产生的分子生物学及其基因工程技术已渗透到医药学、农业、化工等领域的各个学科,...
...左心发育不良是少见而复杂的先天性心血管畸形。本症与遗传有关,有家族史,同胞之间的复现率为0.5%,双胎可同时发病。也有认为此为单基因突变致畸。发病机理不明,可能是在胎儿期动脉导管管径特大,大量血液通过未闭的动脉导管进入降主动脉或由于房间隔...
...两侧副中肾管向中线横行伸延而会合,如未到中线前即停止发育,则无子宫形成。先天性无子宫常合并先天性无阴道,但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位,触不到子宫而只扪到腹膜褶。 有些子宫畸形患者可无任何自觉症状,月经、性生活...
...胼胝体发育不良大多数为散发性,原因不明。其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关,因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中,用复杂的心理测定检查方法,可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。胼胝体发育不良可以单独存在,...
...基因工程又称遗传工程,是生物工程的主导技术。DNA重组技术或分子克隆是基因工程的核心。分子生物学研究中发现的许多核酸酶类都可用作基因工程的工具。其中能识别特定的回文序列并切割DNA双链的Ⅱ类限制性核酸内切酶在DNA重组技术中被广泛应用。...
...1、单纯性先天性髋脱位 (1)髋关节发育不良:又称为髋关节不稳定,X线片常以髋臼指数增大为特点,多数采用髋关节外展位而随之自愈,约1/10将来发展为先天性髋脱位,还有少数病例持续存在髋臼发育不良,年长后出现症状。 (2)髋关节半脱位:X线...
...1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。 2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。 3.缺牙或牙发育不良。 4.毛发稀少 毳毛稀少...
...自从1983年Marshall和Wsrren报道从人胃粘膜活体标本中成功的分离出幽门螺杆菌(helicobacter pylori, Hp)以来,国内外学者对此进行了广泛深入的研究。近年来分子生物学技术初步显示了它在流行病学、分子遗传学学...
...基因工程又称遗传工程,是生物工程的主导技术。DNA重组技术或分子克隆是基因工程的核心。分子生物学研究中发现的许多核酸酶类都可用作基因工程的工具。其中能识别特定的回文序列并切割DNA双链的Ⅱ类限制性核酸内切酶在DNA重组技术中被广泛应用。...
...观察加以分析,后者可通过电泳方法或酶活性测定加以分析。这些方法与免疫方法结合,使检测方法特异性更好,灵敏度更高。这些已建立的方法在遗传性疾病的诊断,蛋白质、酶的多态分析中起重要作用,目前仍为实验室所广泛采用。核酸研究的发展与诊断分子生物学的...
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