［简介］ 先天性脱发，顾名思义，这是由于先天性因素引起的 脱发 ，一般较少见。亲属中常可见类似情况。脱发通常发生在出生时或出生后不久，也有出生几个月后方开始脱发的。主要表现为整头 毛发 发育不良、稀少或缺失，即使有少量残留毛发，也显得细、软、色淡。患儿除毛发异常外，常可伴有其他 生长发育 不良表现。 先天性脱发的主要因素有： 1． 胚胎发育 的缺陷：多见于先...
由于孩子的 喉软骨 发育不好，在吸气的时候他（她）的喉头 软骨 盖住 声门 了，会发出小鸡一样的叫声。这叫先天性喉喘鸣。先天性喉喘鸣是由于婴幼儿因喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、 喉腔 变小所引起的喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久或者出生几个月后。根据出生后不久即有喉鸣史，无呼吸道异物或其他疾患的病史和 体征 。喉侧位X片正常，哭声响亮和 吞咽 ...
先天性脱发 是由于先天因素使病人完全或部分无毛发；或者 毛发 发育不良、稀少。可发生在出生时，也可发生在出生后的一段时间内。 病因 可能为 常染色体 显性 遗传，常有家族性，可以在一家中遗传数代，有些病例双亲有 近亲结婚 史。 临床表现 先天性脱发在临床上较少见可分为全身性与局部性。患者出生时全身或局部（如 头皮 、眉部）无毛发：有的出生时毛发正常，6个月以...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)是一种少见的 甲肥厚 性遗传性 皮肤病 ，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky 综合征 ;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ...
先天性肌病 包括多种 疾病 ，如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别，都有 婴儿 低肌张力 综合征 ，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织 ...
先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
所谓 先天性斜颈 ，系指出生后即发现 颈部 向一侧倾斜的 畸形 ，其中因 肌肉 病变所致者，称之为肌源性 斜颈 ；因 骨骼 发育畸形所致者，称之为骨源性斜颈。后者十分罕见，且在病因及诊治方面均属于 颈椎 畸形一章。 先天性斜颈的病因 (一)发病原因 先天性斜颈 的真正原因至今仍不明了。 (二)发病机制 临床观察发现，其中70%～80%的病例见于左侧，10%～...
...体征、实验室检查和家系调查也不难与继发性病例相鉴别。 转铁蛋白缺乏还可继发于某些疾病，如 肾病综合征 ，由于大量 蛋白尿 而导致转铁蛋白大量丢失;有人报告血红蛋白病时并发无转铁蛋白血症伴永久性胎儿血红蛋白出现的复杂病例。慢性 尿路感染 亦可出现转铁蛋白水平下降。还有出现转铁蛋白-IgG-转铁蛋白复合物病例的报告，临床和实验室呈 血色病 特征，骨髓可染铁缺乏。
主要是自幼即有 慢性贫血 症状，如 面色苍白 、 疲乏 无力 等。多数病例出现心脏 收缩期杂音 ，一些病例可有 肝大 。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积，一些脏器还可伴有纤维化，临床还可出现 血色病 征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而反复发生感染。患儿多有生长发育迟缓。患...
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