本病主要与凝血酶原时间(PT)正常 部分凝血活酶时间(PTT)延长的其他 出血性疾病 鉴别，Biggs凝血活酶生成试验可与 血友病甲 和 血友病乙 鉴别。狼疮抗凝物质可使PTT延长，PT正常，狼疮抗凝物质的实验室检查可资鉴别。获得性FⅪ缺乏症的鉴别在于此类患者存在自身抗体，可用抗体筛选试验鉴别，常发生于 系统性红斑狼疮 病例。 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏 的诊断必...
因与 先天性髋关节脱位 相似，需注意鉴别。先天性 髋关节脱位 患儿Ortolani和Barlow试验阳性而Ober试验阴性；而本病Ortolani和Barlow试验阴性而Ober试验阳性。Ober试验：患儿侧卧，患侧在上，健侧髋、膝屈曲。检查者立于患儿背后，一手固定骨盆，一手握持患侧踝关节上方，使髋、膝在90°屈曲位充分外展，而使下肢过伸并内收大腿，若下肢能...
诊断 详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双下肢社经检查结果，是否合并其它畸形如 先天性心脏病 、Sprengel畸形、 腭裂 等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。若有 神经症 状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。 鉴别 主要与后天引起的椎体畸形相鉴别，其...
诊断 1.流行病学资料 孕妇于妊娠初期有 风疹 接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2.出生后有异常表现 小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3.查出特异性IgM抗体 婴儿早期在血清或 脑脊液 标本中存在特异性风疹IgM抗体，可诊断为 先天性风疹 。 4.持续出现IgG抗体 小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中...
诊断 根据临床表现与X线检查不难诊断。 鉴别 本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别： ①桡骨缺如- 血小板减少 综合征，属常染色体隐性遗传性疾病； ②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。
1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中， 先天性乳糖酶缺乏 ，蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏，以及 葡萄 糖-半 乳糖 吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。 葡萄 糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖...
以前的治疗技术主要是开刀治疗，手术切口较大，留有疤痕。近年来开始用不开刀的方法治疗某些先天性。我国北京、上海、广州等大城市已开展这项技术。 方法： 在大腿根部穿刺股动脉和股静脉(切口仅1-2mm)，将特制导管沿血管送到心脏病变位置进行治疗。一般应用于3岁以上的病人。 可治疗的 先天性心脏病 ： 动脉导管未闭 房间隔缺损 室间隔缺损 肺动脉狭窄 优点： 疗效好...
诊断 诊断较困难，特别是在伴有其他畸形如 腭裂 、 气管食管瘘 时，不易想到喉裂的存在。所以对有喉鸣、 吞咽困难 或进食 呛咳 的患儿，无论有无其他畸形，行直接喉镜检查时，应注意杓状软骨间的情况，仔细检查喉后部是否有裂隙存在。 鉴别 诊断明确，无需要鉴别。
先天性心脏病 是胎儿期心脏器官发育异常而形成的畸形疾病，也是小儿常见的心脏病之一。胎儿期心血管可能发生很多畸形，临床上经常见的有四种，如 房间隔缺损 、 室间隔缺损 、 动脉导管未闭 、法鲁氏四联症等。但不论是哪一种类型，若发现以下几种症状，就应想到先天性心脏病的可能。 １。 发绀 无论哪一种先天性心脏病，严重时都会出现颧部、口周 紫绀 ，有的在活动后加重，...
诊断 凡新生儿有 口吐白沫 、生后每次喂奶后均发生 呕吐 或 呛咳 、青紫等现象，再加以母亲有 羊水过多 史或伴发其他先天畸形，都应考虑有先天性食管闭锁的可能。腹部平软表示无瘘管存在。上段有瘘管多出现奶后呛咳、 呼吸困难 等症状。下部有瘘管则出现 腹胀 。进一步明确诊断，简易方法可从鼻孔插入8号导尿管，插入到8～12cm时，常因受阻而折回，正常小儿可顺利无阻...
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