先天性肌病 包括多种 疾病 ，如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别，都有 婴儿 低肌张力 综合征 ，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织 ...
先天性脱发 是由于先天因素使病人完全或部分无毛发；或者 毛发 发育不良、稀少。可发生在出生时，也可发生在出生后的一段时间内。 病因 可能为 常染色体 显性 遗传，常有家族性，可以在一家中遗传数代，有些病例双亲有 近亲结婚 史。 临床表现 先天性脱发在临床上较少见可分为全身性与局部性。患者出生时全身或局部（如 头皮 、眉部）无毛发：有的出生时毛发正常，6个月以...
高弓足 (telipes cavus)又称 爪形足 ，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见 畸形 。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系 神经系统疾患 所致。 先天性高弓足的病因 (一)发病原因 高弓足 的发病原因仍不明。 (二)发病机制 1.Bentzon认为，病因是胫前 肌无力 ，而 腓骨 肌力强，牵拉第1 跖骨 使足 旋前 。为了 代偿 胫前肌的功能...
先天性斜颈 （congenital torticollis）一般指先天性肌性 斜颈 ，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。
先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
...缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性 上睑下垂 为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征。掌长肌缺损不引起任何症状，但一侧胸锁乳突肌缺如可引起 斜颈 。单块肌肉缺如时，其运动功能可由其他肌肉代...
咽食管憩室 报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。临床表现有 流涎 及进食时 呼吸困难 ，可误诊为 食管闭锁 合并有 食管气管瘘 。若插入鼻胃管可进入憩室。伴有 先天性食管狭窄 的先天性食管憩室可能为食管闭锁的一种变型。真性先天性 食管憩室 不伴有其他食管、气管畸形，且较少见。亦可能是重复畸形的变异，位于食管壁内或壁外。
先天眼震除极个别外，几乎都是双眼患病，而且眼球的摆动绝大多数都是共轭性的。其临床表现的突出特点为：发病早或发病时间不能明确确定，眼球不自主地持续跳动或摆动。 1.不自主的持续的较有规律的眼球跳动或摆动( 眼球震颤 ) 本病的眼球 震颤 ，一般是不能自控的，即所谓不自主的。但也有些病例，当注意力集中时，眼震可以减轻，甚至消失;更有一些病例当看近使用调节和辐辏时...
所谓 先天性斜颈 ，系指出生后即发现 颈部 向一侧倾斜的 畸形 ，其中因 肌肉 病变所致者，称之为肌源性 斜颈 ；因 骨骼 发育畸形所致者，称之为骨源性斜颈。后者十分罕见，且在病因及诊治方面均属于 颈椎 畸形一章。 先天性斜颈的病因 (一)发病原因 先天性斜颈 的真正原因至今仍不明了。 (二)发病机制 临床观察发现，其中70%～80%的病例见于左侧，10%～...
先天性垂直距骨（congenital vertical talus）是一种少见的先天性畸形，又称畸形性距舟关节脱位、先天性凸形外翻足，是先天性 扁平足 的一种类型。由于距舟关节原发性脱位，跗舟骨与距骨背形成关节，使距骨处于垂直位。
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