先天性虹膜缺乏 ： 虹膜 完全缺失，可直接看到 晶状体赤道 部边缘、 悬韧带 及 睫状突 。可有 畏光 及各种眼部异常引起的 视力 低下，较多患者因进行性 角膜 、 晶状体 浑浊或 青光眼 而 失明 。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或 角膜接触镜 。 先天性虹膜缺乏的原因 多与早期胚眼的发育过程中胚裂闭合不全有关。 先天性虹膜缺乏的诊断 根据临床即可诊断。 先...
先天性白内障 是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的 晶体 部分或全部混浊，称为先天性天性 白内障 。由于在 婴儿 出生时 已有引起 晶体混浊 的因素，但还未出现白内障；而晶体的混浊是在一岁内发生，因此先天性白内障又称为婴幼儿白内障。先天性白内障可以是家族性的或是散发的；可以 单眼 或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。此外，多种 遗传病 或系统性疾病也可伴发先...
先天性食管憩室 较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。 先天性食管憩室的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 病因不清，可能为 胚胎发育 异常所致。 先天性食管憩室的症状 咽食管憩室 报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。 临床表现 有 流涎 及进食时 呼吸困难 ，可误诊为 食管闭锁 合并...
常见的 先天性喉畸形 有 先天性喉蹼 和 先天性喉喘鸣 。其他罕见的还有 先天性喉软骨畸形 、 先天性喉裂 、 先天性喉下垂 、 先天性小喉 等。下面主要介绍几种。其余详见相关词条。 先天性喉蹼 概述 在 喉腔 间有一先天性膜状物，名为 先天性喉蹼 ，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与 胚胎发育 异常有关，当 胚胎 30mm时，原声门杓间的封闭 上皮 ...
先天性眼球震颤 又称先天性特发性 眼球震颤 ，是一种表现复杂、危害较重、其病因尚待揭示和难以治疗的 疾病 。此病发病较早，临床上以 眼球 的规律性摆动为主要表现，可造成 弱视 、侧视及固视困难等，严重影响视功能。 先天性眼球震颤患者眼外肌的 本体感受器 及 肌纤维 本身均有明显的组织形态的 超微结构 及光镜下的改变。主要表现为，本体感受器中出现大量的髓样体、...
在 胚胎 期因喉发育过程受阻， 喉腔 未形成，出生时喉腔 闭锁 不能通气，称为 先天性喉闭锁 。有膜性或 软骨 性两种，无论任何闭锁，在喉后部常有一小孔，名为 咽气 管 导管 。 先天性喉闭锁的病因 在 胚胎 期因喉发育过程受阻， 喉腔 未形成。 先天性喉闭锁的症状 患儿出生后无呼吸和哭声。可见“四凹征”，但无空气吸入。刚出生时，患儿颜色正常，但 结扎 脐带...
先天性肌缺如 (congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于 胎儿 本身 发育异常 ，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块 肌肉 部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所 代偿 ，则可能出现 畸形 。 先天性肌缺如的病因 (一)发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但 ...
晚期先天性梅毒 指孕妇体内的 梅毒螺旋体 通过 胎盘 经血直接传染给 胎儿 ，2岁后才发病的 先天性梅毒 感染 。一般在5-8岁开始发病，到13-14岁才有多种 症状 相继出现，晚发症状可于20岁左右才发生。 晚期先天性梅毒的病因 妊娠 梅毒 可通过 胎盘 传染 胎儿 ，由于妊娠梅毒的胎盘 血管 梗阻，影响胎儿营养， 虽足月 分娩 ，但约有 64.5% 胎儿...
先天性角化不良 是一种少见的遗传性 皮肤病 ，以 皮肤 表现为特点、可发展成 骨髓 再生障碍或 肿瘤 的多系统性 疾病 。 先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X- 连锁隐性 、 显性 遗传或 散发病例 。本病致病 基因 为编码dyskerrin 蛋白 （与 再生障碍性贫血 相关的一种重要的 蛋白质 ）的DKCI基因，通过对家系的 连锁分析 发...
先天性环状束带 又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环 综合征 (constriction band syndrome)或Streeter 畸形 ，属肢体软组织环形缺陷畸形。 先天性环状束带的病因 (一)发病原因 本病原因不明。 (二)发病机制 有的学者认为先天性束带是 羊膜 条所致，也有学者认为是胚芽的...
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