...，伴有毛发稀少，牙齿发育不良排列不齐、汗腺发育不良，掌路角化等。 3.软骨外胚叶性发育不良 表现甲发育不良或无甲，伴有软骨和外胚叶性发育异常，多指趾症、先天性心脏病等。亦可有牙齿。汗腺、发育异常泅肢短小，耳廓形成不全。 4.先天性角化不良(...
...眼外肌发育不良,眼外肌发育缺陷 眼外肌发育不全(atelia of ocular muscles)为眼外肌完全或部分不发育以及眼外肌止端异位附着的先天性发育异常。...
...本病应与Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别。...
...腹肌发育不良的程度和部位不同临床表现有较大的差异腹肌发育不良严重者临床出现典型的“梅干腹”(图1)即腹部向前及两侧膨出脐向上移皮肤较干变薄皱襞很多透过腹壁可见到肠蠕动很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾 局部腹壁肌肉...
...缺损和各种类型的心脏畸形。 先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。呼吸功能欠佳，也有其他畸形，如肛门闭锁，脐尿管末闭等。 腹壁广泛性钙质沉着：间质性钙质沉着症是一种软组织的钙化，常位于关节外，其特点为腹部皮肤...
...获得良好效果。 （2）先天性髋关节脱位病因学说较多，病理多趋向于接近出生时胎儿关节囊膨胀，出生后股骨头在关节内松弛，随之出现髋臼变浅，臼内充填肪组织，股骨头移于臼外，头小于髂骨翼相互挤压而变形，随之出现肌肉萎缩、腰前凸、臀部后耸之摆动式步态。...
...1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。 2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。 3.缺牙或牙发育不良。 4.毛发稀少 毳毛稀少...
...由于挛缩的臀中、小肌的牵拉使患肢长期处于外展、外旋的位置和健肢处于内收位置时，股骨头与髋臼处于非同心圆的位置上，导致股骨头同心圆的压力减小，健侧可出现髋臼发育不良，严重者甚至出现股骨头半脱位。同时，由于挛缩组织对骨盆的牵拉，致使骨盆向患侧...
...诊断 如髋痛患儿时有膝关节疼痛，下肢外展、内旋及后伸明显受限，应考虑本病。结合X线片上的特征所见。诊断并不困难。 鉴别 1.骨软骨病 骨软骨病患者的病史、髋关节活动受限及肢体短缩等与轻度的先天性髋内翻相似，但二者在X线片上各有特点，骨软骨...
...混浊综合征)为常染色体显性遗传，及外胚叶形成异常，多在5-20岁发病。手掌足路角化，甲发育不良、秃发伴多汗症。 5.先天性角化不良白内障综合征 (Schafe’s syndro,e)为先天性疾病。皮肤有散在毛囊角化、手足角化、假性斑秃头，小头...
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