先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner) 综合征 ，是一种先天性 染色体异常 所致的 疾病 。正常女性 染色体 是46，XX，如果染色体 核型 是45，XO ，即缺少一条 性染色体 X，或46，XXP或46，XXq或其 嵌合体 ，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常， 卵巢 不能生长和发育，因此卵巢呈条索状 纤维 组织，无 原始卵泡 ，也没有 卵...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
又称DiGeorge 综合征 或第三、四对 咽囊 综合征。本症是 胚胎 期第1至第6对咽囊 发育异常 引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周， 胸腺 、 甲状旁腺 、甲状朱和部分颜面、 主动脉弓 及 心脏 结核 由第1至第6对咽囊的 细胞成分 发育形成。至 妊娠 第12周，胸腺移行至 胸部 ，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不...
先天性肠旋转不良是 胚胎 期中肠发育过程中以 肠系膜上动脉 为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道 畸形 。因肠道位置发生 变异 ， 肠系膜 附着不全，导致 十二指肠梗阻 、 中肠扭转 、游动 盲肠 、 空肠 梗阻，亦可发生肠反向旋转。出生后引起完全或不完全性 肠梗阻 ，多发于 新生儿期 (占74％)，是造成 新生儿肠梗阻 的常见原因之一。均应早期手...
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
皮肤发育不良 (alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenital skin defect)，为一个或几个区域内的 表皮 真皮 ，有时甚至 皮下组织 出现先天性缺损。 皮肤发育不良的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性或隐性 遗传 。亦可能与 原发性 分化 缺陷以及邻近的 羊膜 发育缺陷有关。 (二)发病机制 发病机制还不很清楚。可能...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
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