先天眼震的诊断，一般并不困难，参照临床表现和诸项检查，多数病人都能确定诊断。但有些情况需要或必须进行鉴别，始可减少或避免错误诊断的发生。 1.锥细胞功能不全综合征(cone deficiency syndmme，CDS) 本综合征系视锥细胞功能先天发育不全所致，主要临床表现为：自幼双眼 震颤 ;严重 畏光 ;全 色盲 ;视力严重障碍(0.1或不足0.1)等;...
先天性拇内翻应与后天性因素引起的拇内翻相鉴别： 1.外伤、肌力不平衡(拇收肌力弱、拇展肌力强)或 拇外翻 畸形手术矫正过度。 2.各种第1跖趾感染性或非感染性(无菌性)关节炎，如 化脓性关节炎 、 类风湿关节炎 等，因关节破坏而导致拇趾内翻。
诊断 根据家族史，且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛，全身骨骼肌均受累，反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，但肌萎缩、肌 无力 可不明显，动作笨拙，起动困难，寒冷不加重肌强直，叩击肌腹出现叩击性肌强直等，以及肌电图发现，可进行诊断。 鉴别 1.强直性肌 营养不良 （myotonic dystrophy） 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两...
诊断 先天性白血病诊断标准为： ①血或骨髓中出现大量髓细胞系或淋巴细胞系幼稚细胞； ②有髓外浸润的表现； ③排除 类白血病反应 。 鉴别 主要应与新生儿类 白血病 鉴别，多见于严重感染、 新生儿败血症 等情况，外周血白细胞总数大于50.0×109/L，并可见幼稚细胞， 肝脾肿大 ，此时应做血培养、骨髓象、白血病碱性磷酸酶测定以协助诊断。 体外骨髓培养有助于早...
诊断 （1）主要是进行X线检查 本病临床症状不典型，需注意鉴别诊断。X线胸部检查显示边缘清晰的园形或椭园形的致密阴影，或园形或椭园形壁薄的透亮空洞阴影中可有液平面。 （2）肺功能检查、支气管造影、CT扫描也有利于本病的诊断。 鉴别 本病为先天性肺发育异常。可因 囊肿 大小，有无与支气管等气道相通，有无继发性感染和就诊年龄不同，而出现各种不同的临床症状。若单凭...
诊断 胆管闭锁的早期诊断仍十分困难，所使用的诊断方法形式繁多，手段各异，均需结合临床及实验室检查进行综合分析，辅以核素检查、胆道造影及肝穿刺活检。对诊断困难者主张早期手术探查。 鉴别 本病与下列疾病相鉴别： 1. 新生儿肝炎 本病与新生儿 肝炎 鉴别最困难。有学者认为， 胆道闭锁 与新生儿肝炎可能为同一疾病的不同病理改变。约20%的新生儿肝炎有胆道完全性阻塞...
诊断 凡新生儿有 口吐白沫 、生后每次喂奶后均发生 呕吐 或 呛咳 、青紫等现象，再加以母亲有 羊水过多 史或伴发其他先天畸形，都应考虑有先天性食管闭锁的可能。腹部平软表示无瘘管存在。上段有瘘管多出现奶后呛咳、 呼吸困难 等症状。下部有瘘管则出现 腹胀 。进一步明确诊断，简易方法可从鼻孔插入8号导尿管，插入到8～12cm时，常因受阻而折回，正常小儿可顺利无阻...
临床上对该先天性异常易于做出诊断。在合并眼部及全身异常的基础上，无虹膜可有4种类型： ①伴有 眼球震颤 ，角膜血管翳， 青光眼 ，而且视力减退； ②有明显的 虹膜缺损 ，但视力较好； ③伴有Wilms瘤（无虹膜-Wilms瘤综合征）或其他泌尿生殖系统的异常； ④伴有 精神发育迟缓 。
诊断 根据临床症状特点诊断一般多无困难。 鉴别 鉴别诊断中应考虑颈椎畸形、颈椎外伤半脱位、单侧性颈部感染所致淋巴结炎、视力不正常、颈部双侧肌力不对称、颈髓肿瘤和肌痉挛所致的获得性 斜颈 及姿势性斜颈。 先天性肌性斜颈 表现不典型或经保守治疗无效的或颈部出现疼痛的应考虑其他罕见原因导致的斜颈。 1.神经性斜颈 如颅后窝肿瘤、阿-奇畸形、脊髓空洞和婴儿阵发性斜颈...
诊断 详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双下肢社经检查结果，是否合并其它畸形如 先天性心脏病 、Sprengel畸形、 腭裂 等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。若有 神经症 状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。 鉴别 主要与后天引起的椎体畸形相鉴别，其...
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