...单克隆丙种球蛋白病的实验室诊断主要依靠血液学和免疫学手段。其中免疫学检测尤为重要。一般，免疫球蛋白的多数分析测定技术都可用于丙种球蛋白病的检测。当临床上考虑为多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症或其它浆细胞恶变疾病时，首先应该做血清蛋白区带电泳，...
...单克隆丙种球蛋白病的实验室诊断主要依靠血液学和免疫学手段。其中免疫学检测尤为重要。一般，免疫球蛋白的多数分析测定技术都可用于丙种球蛋白病的检测。当临床上考虑为多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症或其它浆细胞恶变疾病时，首先应该做血清蛋白区带电泳，...
...小儿Oppenheim综合征,小儿良性先天性肌病综合征,小儿良性先天性肌弛缓综合症,小儿先天性肌张力不全症 先天性肌弛缓综合征（congenital amyotonia syndrome）包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900...
...关键在于早期诊断，一些先进的国家和地区已开展新生儿甲状腺功能低下的筛查。正常新生儿均有暂时性、生理性高甲状腺素血症，以促进非战栗产热，但脐血tsh>60微单位/mi或新生儿耳血筛查在生后l周tsh>20微单位/ml，或1月内t4<6pg/dl...
...水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。 9、风疹综合征 母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。 因先天性白内障还可能合并其它眼病，所以除了完成上述必要的化验...
...则对称均衡，精神发育大多正常，部分智力低下，情绪欣快，性腺发育也缓慢或不全。六、颅脑畸形（一）先天性脑积水（congenital hydrocephalus） 脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加。临床表现主要是头颅迅速增大，颅缝分开，囟门...
...符合再生障碍性贫血，无肝硬化脾大。 2.同时有先天性畸形，以拇指及尺侧骨骼畸形最多见，皮肤色素沉着，智力发育落后。 3.实验室全血细胞减少，骨髓增生低下，染色体畸变。...
...炎症性肠病（克罗恩病、溃疡性结肠炎）、短肠综合征、肠淋巴管梗阻（淋巴肉瘤、霍奇金病、肠结核等）。 4.代谢及其他原因 内分泌紊乱疾病，如肾上腺功能低下、甲状旁腺功能减退；其他原因所致的肠吸收不良综合征、Wolman病；低丙种球蛋白血症、...
...水平均明显低下，就可考虑体液免疫缺陷。但在分析儿童Ig水平时，应注意Ig的水平随年龄而变化。体液免疫功能缺陷首先考虑患者血清Ig 水平，如果所有类别Ig水平均降低，即称为一般性联低丙种球蛋白血症。如果免疫球蛋白水平极度低下，或IgG、IgM、...
...丙种球蛋白血症。本病为伴性隐性遗传病，由母亲遗传，男孩发病。患儿淋巴结、扁桃体往往很小或缺如，胸腺正常，生后半年起反复发生呼吸道感染、化脓性皮肤感染、脑膜炎、败血症等。由于反复感染，影响小儿生长发育。患儿血清丙种免疫球蛋白(igg)含量低于...
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