先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome)，为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见，多合并高位 肛门直肠畸形 。
1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。
先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles Bell（1832）及Leyden（1874）报道，丹麦医生Thomsen（1876）详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹...
出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊，称为先天性白内障。先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。本病有许多种类型，有不同的病因。为明确诊断，有时需做必要的实验室检查。由于先天性白内障在早期即可以发生 剥夺性弱视 ，因此其治疗又不同于一般成人白内障。
先天性食管闭锁及 食管气管瘘 （tracheoesophageal fistula）在新生儿期并不罕见，根据国内统计，其发生率为2000～4500个新生儿中有1例，与国外发病率近似（2500～3000个新生儿中有1例）。 占消化道发育畸形的第3位，仅次于 肛门直肠畸形 和 先天性巨结肠 。男孩发病率略高于女孩。过去患本病小儿多在生后数天内死亡，近年来由于小儿...
在长骨先天性缺如中，腓骨缺如最为常见，但一般要到5岁以后，才能确定腓骨是否完全缺失。本病右侧较多见。
高位肩胛是指肩胛骨处于高位，往往发育差，形态异常。本病首先由Eulenberg报道，以后Sprengel作了详细介绍，故又称Sprengel畸形。先天性高位肩胛较少见，发病多为单侧，左侧多见，双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常，如 颈肋 、肋骨形成不良及颈椎异常等。
先天性青光眼（congenital glaucoma）是由于胚胎时期发育障碍，使房角结构先天异常或残留胚胎组织，阻塞了房水排出通道，导致 眼压升高 ，整个眼球不断增大，故又名水眼，或称发育性光眼。
先天性髋内翻亦称发育性髋内翻，系幼儿时发生的股骨颈干角进行性减小所致的畸形。正常成人的颈干角为120°～140°，儿童为135°～145°。若颈干角小于120°，称为髋内翻。表现为日见加重的跛行，是小儿跛行常见原因之一。单侧发病多于双侧，性别和种族无明显差异。
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上 输尿管扩张 并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。
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