...囊肾是一种先天遗传性疾病,主要表现为双侧肾脏发生多个或无数个大小不等的液性囊肿,而使肾脏明显增大,形态失常。随着病情的发展,囊肿可不断地增多增大,最终可因肾组织遭到严重破坏而引起肾功能衰竭。 多囊肾肾功能衰竭的临床症状比较复杂,除了有腰痛...
...成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,几乎都是双侧性的(占总病例数的95%)。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾,但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病,预防存活期短,而成人多囊肾通常40岁前不出现症状,肝脏、...
...遗传咨询有助于预防发生多囊肾。近年由于遗传病学的深入研究,发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶(phosphoglycollate phosphatase)的基因。经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针(...
...除所谓的遗传因素外,人们对多囊肾肾囊肿病理形成过程也有了深入的研究,如“二因论”。所谓“二因论”概括起来就是一句话:囊肿性疾病也是内因和外因相互作用的结果。对于成人型多囊肾来说:其内因是先天遗传信息,即第16对染色体上的囊肿基因;其外因则...
...(1)双肾积水(由先天性疾患或后天性输尿管梗阻所致):可出现双侧胁腹部包块并有肾功能受损的表现。但肾盂静脉造影及超声检查将显示这些表现与多囊肾有很明显的不同。 (2)双侧肾肿瘤:本病罕见,但在尿路造影片中可与多囊肾非常想象。当多囊肾中一侧...
...基于常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律,从优生的目的考虑可做好以下工作:1、婚前注意b超检查(特别是父母有多囊肾者),并避免双方都患本病的男女婚配,因为哪样会增加下一代的发病率;2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛...
...多囊肾(polycystic kidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学...
...多囊肾为一种常见先天性遗传性疾病,临床上多囊肾病人具有家族史,通常多囊肾发病多余,且绝大多数的多囊肾病人为显性遗传性疾病,于中年以后发病(30岁以后)。在临床上,多囊肾病人发病症状表现多种多样。常见的多囊肾病人的临床表现主要有: (1)...
...多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿,有的相互间可沟通,使肾脏体积增大并压迫肾实质,使其萎缩造成功能损害,直至慢性肾功能衰竭。 多囊肾分为两型:婴儿型为染色体隐性遗传,常伴其它先天畸形,多于数月内死亡;成人型为染色体...
...多囊肾的治疗与调养: 一、保持心情舒畅和乐观向上的情绪,树立起战胜疾病的信心。囊肿性疾病是先天和后天各种因素相互作用的结果,科学研究发现,所有这些因素都是可以改变或加以控制消除的,因此,千万不可悲观失望,况且乐观向上的思想情绪可以提高人的...
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