...寻常性 是一种常见的遗传性角化病。 1、病因 遗传引起。幼年时发病，与先天的维生素a利用不良、血中维生素a水平较低有关。 2、症状 (1)常染色体显性鱼鳞病：出生后即可发生。皮肤干燥伴细糠状及淡褐色至深褐色菱形成多角形鳞屑，多见于四肢伸侧...
...(一)发病原因 本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，...
...表皮松解性角化过度又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。 为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月，可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现润面，红斑可...
...CI-浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现...
...过度角化症等。寻常性鱼鳞病为常染色体显性遗传，最为常见,据估计每250人中可能有一个患此病。本病多始于幼年，表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,有少量粉状鳞屑及毛发苔藓，有些病例随年龄增长而渐轻。鳞屑通常以四肢为著。在寒冷、干燥气候中，背部与...
...常因接触或摄入某种化学物质而致,亦可由病毒引起。表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性鱼鳞病样红皮病，是一种常染色体显性遗传病。出生时或出生后不久出现的盔甲样鳞屑，可覆盖大部分或全身，脱落后露出充血性潮湿面，很快又有新的鳞屑出现。...
...伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病,青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛 CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal ...
...表皮松解性角化过度(epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis)又称大疱性鱼鳞病样红皮病，是一种常染色体显性遗传病。出生时或出生后不久出现的盔甲样鳞屑，可覆盖大部分或全身，脱落后露出充血性潮湿面，很快又...
...表皮松解性角化过度(epidermolytichyperkeratosisichthyosis)又称大疱性鱼鳞病样红皮病，是一种常染色体显性遗传病。 出生时或出生后不久出现的盔甲样鳞屑，可覆盖大部分或全身，脱落后露出充血性潮湿面，很快又有...
...豪猪状是一种常染色体显性遗传病，是表皮松解性角化过度鱼鳞病的一种类型。患儿出生时正常，但在1周内，往往在数小时之间，突然发生广泛的，四肢屈侧为主的红斑和小的、黄色的、闪闪发光的鳞屑和广泛分布的大疱，伴有表皮松解现象，即轻微外擦可出现皮肤...
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