...于21q22.3。ITBG2基因突变类型包括点突变、缺失、插入和拼接突变，均导致CDL8功能丧失，呈常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 CDL8表达于全部白细胞的表面，在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用。CDL8缺陷使...
...（一）发病原因 本型是由于分支酶（brancher enzyme）缺陷所致，分支酶的编码基因（GBE1）位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。 （二）发病机制 ...
...纤毛超微结构异常表现有20余种,以动力蛋白臂缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷,微管排列紊乱等。需进一步行纤毛活检以协助诊断。由于纤毛结构由至少200余种蛋白构成，具有大量的潜在基因，因此在短期内将基因检测作为诊断工具的可能性不大。 ...
...依据脊髓血管畸形位于硬膜外和硬膜内的部位不同，其临床表现不同。硬膜外脊髓血管畸形属于Ⅰ型，硬膜内血管畸形分为髓内和髓外，分类属于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，另包括海绵状血管畸形。 1.Ⅰ型临床表现 脊髓硬脊膜动静脉畸形男性多于女性。男女比例为4∶1。...
...遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。...
...（一）发病原因 主要病因为醛固酮缺乏、集合管对醛固酮作用耐受及电压依赖三种因素所致。许多疾病都可以引起Ⅳ型RTA。 1.醛固酮缺乏 引起低肾素血症性低醛固酮血症的疾病，如各种慢性小管、间质肾脏病、糖尿病肾病、高血压肾硬化或肾移植等，均可...
...发育迟延，笨拙，阅读困难或其他特殊技能的发育迟延。3型：伴有行为障碍的多动症，伴有明显的行为障碍，但无发育迟延。4型：其他。 美国精神病协会1980年出版的《精神障碍诊断和统计手册》第3版，把本病命名为“注意缺陷障碍”。共分为3型：1型：注意...
...遗传。 (3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。 (4)血浆PC含量降低或正常。 (5)血浆PC活性降低。 (6)分型见表1。 3.诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷者并不出现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，...
...多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显。头颅略大，两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。在主动脉瓣区常可听到主动脉关闭不全而产生的杂音。一般有肝、脾轻度到中度肿大...
...Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性...
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