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镰状细胞贫血 由β链基因点突变引起，珠蛋白的β基因发生单一碱基突变。正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差
(1)血小板粘附功能：一般用 玻璃 珠柱法，计数粘附前后的血小板数，算出粘附率。 (2)血小板聚集功能：加入肾上腺素、ADP、胶原、凝血酶、瑞斯托霉素等不同诱聚剂，测定聚集的第一波及释放反应引起的第二波聚集的速度及强度。 (3)凝血酶原消耗试验：即血清凝血酶原时间，主要测定凝血第一步产物的活性，现已有活化凝血活酶时间，故此法已较少用。
镰状红细胞 贫血 症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断. 此病的症状包括：精神不振和 呼吸急促 、出现 黄疸 症状、骨骼
临床应与 脑出血 、 脑栓塞 、 颅内占位性病变 相鉴别。
本病主要需与 溃疡性结肠炎 、Crohn病、绞窄性 肠梗阻 等鉴别。其特点为： 1.发病突然，病程进展快。 2. 腹痛 剧烈伴血便。 3.常有心血管病史。 4.钡剂灌肠常见“指压痕”征，常见受累部位在脾曲及邻近的肠段。
脑出血 和 脑梗塞 性质不同，治疗方法也不同，因此需及早明确诊断。在没有条件进行CT或核磁共振检查的情况下，可按以下几点鉴别： 1.脑出血病人多有 高血压 和脑 动脉硬化 病史，而脑梗塞病人多有 短暂性脑缺血发作 或心脏病史。 2.脑出血多在情绪激动或用力的情况下发病，而脑梗塞多在安静休息时发病。 3.脑出血发病急、进展快，常在数小时内达到高峰，发病前多无先
1、突然出现 呼吸困难 ，剧烈 胸痛 、 咯血 ，甚至 晕厥 等症状。 2、呼吸和心律增快、肺部罗音、肺动脉瓣第二心音亢进。胸片呈现肺部斑片状或楔状阴影，盘状 肺不张 一侧膈肌抬高，肺动脉增粗和局限性 肺纹理减少 。 3、心电图和心向量有右心受累表现：重度顺钟向转位，肺性p波，电轴右偏等改变。 4、血气分析PaO240%;血乳酸脱氢酶>450U,谷草转氨酶（
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