...肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。...
...、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别； 2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症（chronic progressive distal spinal muscular ...
...进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩，为遗传性疾病。进行性肌营养不良研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症。...
... Barts胎尔水肿综合征64basal cell nevus syndrome基底细胞痣118Becker′s muscular dystrophy轻型假肥大型肌营养不良71β-globin gene clusteβ珠蛋白因簇60β...
...病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析，极早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断，又可及时处理并预防本病出现之目的。...
...的线粒体DNA上。核内基因的DNA顺序由编码顺序和非编码顺序两部分构成。编码顺序是不连续的，被非编码顺序隔开。其次，真核的生物基因大小差别很大，例如，人类血红蛋白的基因长仅约1700bp，而假肥大型营养不良症（duchenne ...
...1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症本病又称(kugelberg—welander，进行性肌萎缩)，为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，...
...明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。 3.重症肌无力 一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆碱酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复刺激出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别...
...据当地媒体１２日报道，加拿大科研人员在利用成年干细胞治疗肌营养不良症方面取得重大突破。 肌营养不良症是由遗传因素导致的原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为进行性骨骼肌萎缩及无力，该病也可累及心肌，目前尚无有效治疗方法。据统计，全球平均...
...由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白（dystrophin）缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。 1.检出携带者 极早发现携带者，指导其婚姻和...
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