...原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传；继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等），感染（如...
...阴性。 3.体格检查 反复感染引起慢性消耗性体质，苍白、贫血、精神萎靡。扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。...
...，小于5％可判为男胎。 X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病，如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良，只有男性发病，而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲，要及时鉴定性别，如为男胎应考虑流产。...
...染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。 X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病，如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良，只有男性发病，而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲，要及时鉴定性别，如为男...
...。 （2）伴高IgM的免疫球蛋白缺乏症（高IgM综合征，hyper IgM syndrome，HM）：70%为X连锁遗传，其余为常染色体隐性遗传；特点为B细胞内Ig转换障碍，其结果是IgM正常或增高，而IgG、IgA和IgE均减少或缺如。...
...黑鱼鳞病,性连锁遗传寻常鱼鳞病,性联寻常性鱼鳞病,性联鱼鳞癣 X联锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosis nigricans)，X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessive X-linked ...
...蚕豆黄 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。...
...白细胞减少症和粒细胞缺乏症是指外周血象白细胞计数持续低于4.0X109/升者，中性粒细胞低于(1.5～1.8)X 109/升者。临床以头晕、乏力、低热、心悸、腰酸、口腔溃疡、感染等为特征。药物、理化因素或严重感染可引起本病，也可继发于其他...
...。图8-3 G6PD缺乏症女性杂合子的外周血片示嵌合体，细箭头示正常红细胞；粗箭头示G6PD缺乏红细胞G6PD基因定位于Xq28，由13个外显子组成，全长18kb，编码515个氨基酸。G6PD缺乏症呈X连锁不完全显性遗传，男性半合子呈显著...
...避免其子女患病。胎儿丙种球蛋白缺乏症、威-奥氏综合征、严重联合免疫缺陷疾病和慢性肉芽肿病等可以通过测定胎儿血液和羊水来诊断。对这类疾病，应检查父母和同胞，明确他们是否也携带有缺陷基因。X连锁丙种球蛋白缺乏症X-连锁丙种球蛋白缺乏症(...
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