...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...目录 《解围元薮》跨鹤丹 ▼ 相关方剂 ▲ 返回目录《解围元薮》：跨鹤丹【处方】五加皮5钱，海桐皮5钱，川乌5钱，川芎5钱，赤芍5钱，干姜1钱，肉桂1钱。【制法】上为末。【功能主治】鸡爪风。【用法用量】每服3钱，用水2盏，将青钱1个，入青...
...目录 《仙拈集》跨痈煎 ▼ 相关方剂 ▲ 返回目录《仙拈集》：跨痈煎【处方】黄耆3钱，人参2钱，川芎1钱，当归1钱，白芷5分，官桂5分，甘草5分，防风5分。【功能主治】跨马痈。【用法用量】水、酒煎，空心服。1服痛止，再服内消，10服肉生。...
...（一）发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，...
...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
...黄金鞘里青芦叶，丽若剪成铦且翣。轻冰薄玉状不分， 一尺寒光堪决云。吹毛可试不可触，似有虫搜阙裂文。 淬之几堕前池水，焉知不是蛟龙子。割鸡刺虎皆若空， 愿应君心逐君指。并州难绾竟何人，每成此物如有神。...
...病人对血管收缩刺激产生的小冠脉收缩反应增加，而对冠脉内注射罂粟碱的扩张血管作用减弱。 2.对交感神经刺激的敏感性增高 交感神经占优势的交感迷走失平衡可引起X综合征。例如，做心导管检查时，部分X综合征病人通常对心内器械操作异常敏感，直接刺激...
...X综合征应与引起胸部不适的其他疾病相鉴别。 1.食管疾病 (1)反流性食管炎：由于食管下端括约肌松弛，酸性胃液反流，引起食管炎症、痉挛，表现为胸骨后或中上腹部烧灼性痛，有时可向背部放射而疑似心绞痛。但本病常于餐后平卧时发生，服抗酸药可使之...
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